Sukar untuk orang biasa untuk membayangkan apa yang dirasakan ibu masa depan jika keputusan ultrasound atau ujian saringan biokimia dalam bayi telah mendedahkan risiko keabnormalan genetik. Dan walaupun hanya 1 dari 10 kes diagnosis yang disahkan oleh peperiksaan yang lebih terperinci, itu adalah keperluan untuk diagnosis semula yang paling menakutkan wanita hamil.
Maksudnya ialah untuk mengesahkan atau mengesahkan diagnosis yang mengerikan, adalah perlu untuk menganalisis karyotype janin, di mana kebanyakan klinik menggunakan kaedah invasif sampling bahan untuk kajian - pengumpulan villi chorionic, amniosentesis (amniosentesis fetus) dan pengambilan darah korden (cordocentesis). Sebagai tambahan kepada masalah prosedur itu sendiri, ia boleh mempunyai akibat yang paling malang, antaranya mengganggu kehamilan. Faktor ini menyebabkan sesetengah wanita meninggalkan diagnosis seperti ini dan dengan itu mendedahkan diri mereka kepada keadaan yang teruk sepanjang tempoh kehamilan, yang tidak dapat mempengaruhi tetapi juga kanak-kanak yang sihat.
Kenapa analisis karyotype janin?
Dalam diagnosis pranatal selepas minggu ke-11 kehamilan, ultrasound ditetapkan. Bersama ultrasound, penanda biokimia terus disiasat. Tujuan prosedur ini adalah untuk menentukan kumpulan risiko yang dipanggil. Walau bagaimanapun, diagnosis sedemikian boleh menunjukkan hanya peratusan kecil kemungkinan gangguan genetik dan mustahil untuk membuat diagnosis afirmatif terhadap hasilnya. Dengan bantuan analisis terperinci mengenai karyotype janin, mungkin untuk menentukan dengan kebarangkalian yang tinggi kebarangkalian kelainan kromosom berikut, yang dalam amalan perubatan dipanggil sindrom:
- Turun;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Kaedah diagnosis kromosom kromosom yang tidak teratur
Pada akhir abad yang lalu, DNA janin ditemui dalam darah wanita hamil. Walau bagaimanapun, hanya 20 tahun kemudian, dengan perkembangan teknologi nanoteknologi, ujian DNA pranatal yang tidak menular telah digunakan dalam perubatan praktikal. Inti dari kaedah ini terdiri daripada mengasingkan DNA ekstraselular janin dan ibu dari darah vena ibu dan kemudian mendiagnosisnya untuk kehadiran kelainan kromosom. Kajian ini dipanggil diagnosis trisomi utama atau ujian DOT.
Kelebihan utama ujian DOT adalah keselamatan mutlak bagi wanita dan anaknya. Di samping itu, ia boleh dilakukan pada bila-bila masa selepas minggu ke-10 kehamilan, dan hasilnya akan siap dalam tempoh 12 hari dari keyakinan 99.7%. Diagnosis sedemikian terutamanya ditunjukkan kepada wanita yang berisiko diagnosis pranatal utama. Hanya beberapa makmal di China, AS dan Rusia menggunakan kaedah ini dalam perubatan praktikal. Di negara kita, ujian DOT hanya boleh dilakukan di makmal "Genoanalyst", yang pakarnya adalah pemaju teknologi sedemikian. Untuk menyedari adanya analisis sedemikian untuk wanita dari mana-mana tempat di Rusia, pengumpulan darah boleh dilakukan di pusat perubatan terdekat, dan kemudian biomaterial dihantar ke Moscow untuk ujian DOT menggunakan perkhidmatan kurier khusus. Menjaga kesihatan bayi anda sebelum dia dilahirkan. Kesihatan kepada anda dan anak-anak anda masa depan!