Pemeriksaan wanita hamil untuk mengesan kelainan kromosom janin, pemeriksaan pranatal

Kadang-kadang nampaknya ibu-ibu masa depan sembilan bulan hanya melakukan yang mereka pergi ke doktor, mengambil ujian dan menjalani pelbagai kajian. Dan kenapa hanya perlu? Ada beberapa kajian yang menimbulkan risiko memiliki anak dengan patologi seperti sindrom Down, sindrom Edwards dan anomali perkembangan kasar, yang diturunkan pada peringkat awal kehamilan. Ini mengenai pemeriksaan pranatal. Pada zaman kita, sangat kerap mula memaparkan wanita mengandung untuk mengenal pasti kelainan kromosom janin, pemeriksaan pranatal.

Apa ini?

Daripada semua calon ibu yang telah diperiksa, sekumpulan wanita dikenalpasti, yang hasilnya jauh berbeza dengan norma. Ini menunjukkan bahawa pada janin mereka, kebarangkalian mempunyai sebarang patologi atau kecacatan lebih tinggi daripada yang lain. Pemeriksaan pranatal adalah kompleks kajian yang bertujuan untuk mengesan kecacatan perkembangan atau malformasi janin kasar. Kompleks ini termasuk:

♦ Saringan biokimia - ujian darah yang membolehkan anda menentukan kehadiran bahan tertentu ("penanda") dalam darah yang mengubah patologi tertentu, seperti sindrom Down, Sindrom Edwards, dan kecacatan tiub saraf. Pemeriksaan biokimia sahaja adalah pengesahan kebarangkalian, tetapi bukan diagnosis Oleh itu, dengannya penyelidikan tambahan sedang dilakukan;

♦ Pemeriksaan ultrasound (ultrasound) - dilakukan pada setiap trimester kehamilan dan membolehkan untuk mengenal pasti majoriti kecacatan anatomi dan keabnormalan perkembangan kanak-kanak. Pemeriksaan pranatal terdiri daripada beberapa peringkat, yang masing-masing penting, kerana ia memberikan maklumat tentang perkembangan anak dan kemungkinan masalah.

Faktor risiko perkembangan patologi pada bayi yang belum lahir:

♦ umur wanita lebih dari 35 tahun:

♦ mempunyai sekurang-kurangnya dua pengguguran spontan pada peringkat awal kehamilan;

♦ menggunakan sebelum konsep atau pada peringkat awal kehamilan beberapa persediaan farmakologi;

♦ ditanggung oleh ibu mangsa bakteria, jangkitan virus;

♦ kehadiran dalam keluarga kanak-kanak dengan sindrom Down yang telah disahkan secara genetik, penyakit kromosom lain, kecacatan kongenital;

♦ pengangkutan keluarga keabnormalan kromosom;

♦ penyakit keturunan dalam keluarga terdekat;

♦ pendedahan radiasi atau kesan berbahaya lain pada salah satu pasangan sebelum konsepsi.

Apa yang menyiasat pemeriksaan biokimia?

• Subunit bebas hormon chorionik manusia (hCG)

• RARP A adalah protein plasma yang mengandung kehamilan.

Hormon hormon menghasilkan sel-sel kulit embrio (chorion). Ini adalah kerana analisis hCG bahawa kehamilan boleh ditentukan pada hari ke-2 selepas persenyawaan. Tahap hormon ini bertambah dalam 1 trimester dan mencapai maksimum sebanyak 10-12 minggu. Selanjutnya, ia secara beransur-ansur berkurangan dan tetap berterusan pada separuh kedua kehamilan. Hormon hCG terdiri daripada dua unit (alpha dan beta). Salah satunya adalah beta unik, yang digunakan dalam diagnostik.

Sekiranya tahap hCG meningkat, ia boleh membincangkan:

• Beberapa janin (norma hCG meningkat mengikut kadar bilangan buah);

• Sindrom Down dan beberapa patologi lain;

♦ Toksikosis;

♦ diabetes di ibu masa depan;

♦ tempoh mengandung yang tidak betul.

Jika tahap hCG diturunkan, ia boleh membincangkan:

♦ Kehadiran kehamilan ektopik;

♦ kehamilan yang belum berkembang atau ancaman pengguguran spontan;

♦ perkembangan lambat perkembangan bayi masa depan;

♦ kekurangan plasenta;

♦ kematian janin (dalam trimester kehamilan II-III).

Ia dikira dengan formula berikut:

MoM - nilai penunjuk dalam serum dibahagikan dengan nilai median penunjuk untuk tempoh kehamilan ini. Norma adalah nilai penunjuk yang dekat dengan perpaduan.

Terdapat beberapa faktor yang boleh mempengaruhi nilai penunjuk yang diperolehi:

♦ berat wanita hamil;

♦ Merokok;

♦ mengambil ubat;

• sejarah diabetes mellitus pada ibu masa depan;

• Kehamilan sebagai akibat daripada IVF.

Oleh itu, apabila mengira risiko, doktor menggunakan nilai MoM yang diperbetulkan. Mengambil kira semua ciri dan faktor. Tahap MoM berkisar dari 0.5 hingga 2.5. Dan dalam kes kehamilan berganda, sehingga 3.5 MoM. Bergantung pada hasil yang diperoleh, akan jelas sama ada ibu masa depan berisiko untuk patologi kromosom atau tidak. Jika ya, doktor akan menasihati penyelidikan lanjut. Tidak perlu risau terlebih dahulu jika anda telah diberi pemeriksaan untuk trimester kedua - disyorkan bahawa semua wanita hamil akan diskrining, tanpa mengira keputusan peringkat pertama peperiksaan. Tuhan melindungi selamat!

Suruhanjaya Trimester II

"Ujian triple"

Ia dijalankan dari minggu ke-16 hingga kehamilan ke-20 (masa optimum dari minggu ke-16 hingga ke-18).

Pemeriksaan gabungan

• Peperiksaan ultrasound (menggunakan data yang diperoleh pada trimester pertama);

• Pemeriksaan biokimia;

• ujian darah untuk AFP;

Estriol percuma;

• gonadotropin chorionic (hCG). Pemeriksaan kedua juga bertujuan untuk mengenal pasti risiko mengalami anak dengan sindrom Down, Edwards, kecacatan tabung saraf dan anomali lain. Semasa pemeriksaan kedua, kajian hormon plasenta dan hati janin janin, yang juga membawa maklumat yang diperlukan mengenai perkembangan kanak-kanak. Apakah hormon "ujian triple" dan apa yang ditunjukkan oleh peningkatan atau pengurangan dalam darah mereka? Mengenai hormon HCG yang telah disebutkan di atas, tetapi yang lain memerlukan penjelasan.Alfa-fetolrothein (AFP) adalah protein yang terdapat di dalam darah bayi peringkat awal perkembangan embrio. Dibuat di dalam hati dan saluran gastrointestinal janin. Tindakan alpha-fetaprotein bertujuan untuk melindungi janin daripada sistem imun ibu.

Peningkatan tahap AFP menunjukkan kebarangkalian kewujudan:

♦ kecacatan tiub saraf janin (anencephaly, spina bifida);

♦ Sindrom Meckel (tanda - hernia craniocerebral occipital;

♦ esophagus atresia (patologi perkembangan janin, apabila esofagus pada janin secara buntu berakhir, tidak mencapai perut (kanak-kanak tidak boleh makan melalui mulut) 1 ";

Ern hernia;

♦ tidak mengasihi dinding abdomen anterior janin;

♦ Nekrosis hati janin akibat jangkitan virus.

Menurunkan tahap AFP mencadangkan:

♦ Sindrom Down - trisomy 21 (tempoh selepas 10 minggu kehamilan);

♦ Edwards sindrom - trisomy 18;

♦ Tempoh kehamilan yang ditakrifkan secara salah (lebih besar daripada yang diperlukan untuk penyelidikan);

♦ kematian janin.

Estriol percuma - hormon ini menghasilkan pertama plasenta, dan kemudian hati janin. Dalam kehamilan biasa, tahap hormon ini sentiasa berkembang.

Peningkatan tahap estriol boleh dibincangkan mengenai:

♦ Pelbagai kehamilan;

♦ buah yang besar;

♦ penyakit hati, penyakit buah pinggang pada ibu masa depan.

Penurunan tahap estriol mungkin menunjukkan:

♦ kekurangan fetoplacental;

♦ Sindrom Down;

♦ Anencephaly janin;

♦ ancaman penghantaran pramatang;

♦ Hypoplasia adrenal janin;

♦ jangkitan intrauterin. Norma estriol dalam serum.

Pemeriksaan Trimester Ultrasound III

Ia dijalankan dari minggu ke-30 hingga kehamilan ke-34 (masa optimum adalah dari ke-32 hingga ke-33). USG memeriksa keadaan dan lokasi plasenta, menentukan jumlah cairan amniotik dan lokasi janin di rahim. Menurut tanda-tanda, doktor boleh menetapkan kajian tambahan - dopplerometry dan cardiotocography. Doppler - kajian ini dilakukan bermula dari minggu ke-24 kehamilan, tetapi kebanyakan doktor menetapkannya selepas minggu ke-30.

Petunjuk untuk menjalankan:

♦ kekurangan fetoplacental;

♦ peningkatan yang tidak mencukupi dalam ketinggian kedudukan fundus rahim;

♦ Lingkaran tali pusat;

♦ gestosis, dsb.

Doppler adalah kaedah ultrasound yang memberikan maklumat mengenai bekalan darah janin. Kelajuan aliran darah di dalam kapal rahim, tali pusat, arteri serebral pertengahan dan aorta janin disiasat dan dibandingkan dengan kadar untuk tempoh ini. Mengikut keputusan, kesimpulan dibuat sama ada bekalan darah janin adalah normal, sama ada terdapat kekurangan oksigen dan nutrien. Jika perlu, ubat-ubatan ditetapkan untuk meningkatkan bekalan darah plasenta. Cardiotocography (CTG) adalah kaedah merekodkan kadar denyutan janin dan perubahannya sebagai tindak balas kepada kontraksi rahim. Adalah disyorkan untuk membelanjakan dari minggu kehamilan ke-32. Kaedah ini tidak mempunyai kontraindikasi. CTG dijalankan dengan bantuan sensor ultrasonik, yang dipasang pada perut seorang wanita hamil (biasanya digunakan luar, apa yang dipanggil CTG tidak langsung). Tempoh CTG (dari 40 hingga 60 minit) bergantung kepada fasa aktiviti dan sisa janin. CTG boleh digunakan untuk memantau keadaan bayi dan semasa hamil, dan semasa kelahiran itu sendiri.

Petunjuk untuk CTG:

♦ diabetes di ibu masa depan;

♦ kehamilan dengan faktor Rh negatif;

♦ pengesanan antibodi antiphospholipid semasa kehamilan;

♦ kelewatan pertumbuhan janin.

Doktor mengarahkan pemeriksaan dan (jika perlu) mengesyorkan pemeriksaan lanjut, tetapi dia tidak boleh mempengaruhi keputusan wanita itu. Ramai ibu di masa depan pada awalnya menolak kajian skrining, dengan alasan bahawa mereka akan melahirkan dalam apa jua keadaan, tanpa mengira hasil kajiannya. Jika anda memasukkan nombor mereka dan tidak mahu melakukan pemeriksaan, maka ini adalah hak anda, dan tidak seorang pun boleh memaksa anda. Peranan doktor adalah untuk menjelaskan mengapa pemeriksaan pranatal dijalankan, diagnosis apa yang boleh dibuat hasil daripada penyelidikan yang berterusan, dan dalam kes kaedah diagnostik invasif (biopsi chorionic, amniosentesis, cordocentesis), menceritakan kemungkinan risiko. Lagipun, bahaya pengguguran selepas pemeriksaan sedemikian adalah kira-kira 2%. Doktor juga harus memberi amaran kepada anda tentang perkara ini. Malangnya, doktor tidak selalu mempunyai masa untuk menerangkan secara terperinci hasil pemeriksaan. Kami berharap bahawa dalam artikel ini kami dapat menjelaskan beberapa aspek kajian penting ini.