Sindrom Down adalah patologi kromosom, iaitu. Pada saat kelahiran anak mendapat kromosom tambahan, bukannya normal 46, anak itu memiliki 47 kromosom. Sindrom perkataan sangat bermakna satu set tanda, ciri ciri. Fenomena ini telah dijelaskan buat kali pertama oleh seorang doktor dari England John Down pada tahun 1866, maka nama penyakit ini, walaupun doktor itu tidak pernah sakit olehnya, seperti yang banyak percaya secara salah. Untuk pertama kalinya, seorang doktor bahasa Inggeris mencirikan penyakit ini sebagai gangguan mental. Sehingga tahun 1970-an, atas sebab ini, penyakit itu terikat kepada perkauman. Di Nazi Jerman, dengan demikian, mereka menghapuskan orang yang rendah diri. Sehingga pertengahan abad ke-20, terdapat beberapa teori mengenai penampilan penyimpangan ini:
Kemungkinan hubungan antara kelahiran anak kurang upaya dan umur ibu (lebih dari 35 tahun);
Sindrom ini hanya wujud dengan beberapa faktor genetik dan keturunan;
Yang paling jauh dari teori kebenaran adalah bahawa sindrom ini berlaku dengan trauma kelahiran.
Terima kasih kepada penemuan teknologi moden yang membolehkan para saintis mengkaji karyotype yang dipanggil (iaitu, satu set kromosom sifat kromosom dalam sel-sel badan manusia), menjadi mustahil untuk membuktikan kewujudan anomali kromosom. Ia hanya pada tahun 1959 bahawa ahli genetik dari Perancis, Jerome Lejeune, membuktikan bahawa sindrom ini muncul disebabkan oleh trisomi kromosom ke-21 (iaitu kehadiran kromosom tambahan dalam set organ kromosom - kanak-kanak menerima 21 kromosom tambahan daripada ibu atau bapa). Selalunya, sindrom Down berlaku pada kanak-kanak yang ibu-ibu sudah cukup tua, dan juga pada bayi baru lahir yang mempunyai kes-kes penyakit ini. Menurut penyelidikan moden, ekologi dan faktor luaran lain tidak dapat menyebabkan penyimpangan ini. Juga, menurut penyelidikan, bapa seorang kanak-kanak berusia lebih dari 42 tahun, boleh menyebabkan sindrom pada bayi baru lahir.
Untuk mengetahui terlebih dahulu sama ada terdapat patologi dalam wanita mengandung yang mempunyai anak dengan kelainan kromosom, hari ini terdapat beberapa diagnostik, yang, malangnya, tidak selalu berbahaya bagi seorang wanita dan bayi masa depannya.
Aminocentesis dianggap sebagai salah satu ujian yang paling tepat untuk menentukan patologi ini. Ia dijalankan berdasarkan analisis cecair yang kemudiannya akan berkembang menjadi janin. Kebarangkalian hasil yang betul adalah - 99.8%.
Biopsi Chorionic merujuk kepada jenis penyelidikan invasif, apabila memasukkan instrumen ke rahim seorang wanita hamil untuk mengumpul bahan berdasarkan hasilnya. Risiko keguguran dengan kajian sedemikian adalah 1%, tetapi masih wujud.
Jenis-jenis diagnostik ini harus digunakan apabila salah satu ibu bapa mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini dengan sindrom ini.
Dalam kes biasa, wanita mengandung ditawarkan pemeriksaan, yang merupakan ujian darah dan ultrasound. Hasil kajian ini tidak dapat menyatakan bahawa bayi anda tidak akan mengalami sindrom ini, tetapi ia menunjukkan kemungkinan kejadiannya, jika besar, maka anda boleh menggunakan teknik invasif.
Terdapat juga "ujian triple", apabila seorang wanita hamil memberikan ujian darah untuk 3 petunjuk: chorionic gonadotropin, estriol percuma dan alpha-fetoprotein. Tetapi seperti kajian baru-baru ini menunjukkan, ujian biokimia ini tidak mendedahkan patologi janin. Ujian ini agak mahal, oleh itu, tidak tersedia bagi semua wanita hamil.
Seperti yang ditunjukkan oleh amalan, kaedah diagnosis ini tidak mempunyai kelebihan berbanding ultrasound konvensional. Dengan peperiksaan ultrasound yang biasa tetapi teliti, seorang doktor yang berpengalaman dapat mendedahkan patologi janin (tetapi jangan lupa bahawa doktor dapat menentukan penyimpangan dari norma hanya apabila tanda-tanda organ janin sudah kelihatan - ini adalah 10-14 minggu istilah).
Cara yang paling boleh dipercayai untuk menentukan kromosom tambahan dalam bayi yang baru lahir adalah untuk menganalisis darah wanita hamil (sehingga 16 minggu) untuk apa yang dipanggil "penanda biokimia", ini adalah analisis untuk jenis protein tertentu. Sejak wanita hamil dalam darahnya mempunyai sebahagian daripada sel-sel bayi yang belum lahir - analisis ini seratus peratus. Kerana kaedah penyelidikan bahan khas, kaedah ini digunakan di pusat diagnostik pranatal hanya di beberapa bandar besar, seperti Moscow dan St. Petersburg. Mujurlah, hampir di semua bandar di Rusia ada klinik genetik perubatan, perkhidmatan di mana pasangan boleh mendapatkan diagnostik dan mengetahui apa-apa ramalan mengenai genetik anak mereka yang belum lahir.
Walaupun faktor luaran tidak menjejaskan penyimpangan genetik dalam perkembangan kanak-kanak, perlu memastikan bahawa wanita hamil itu mempunyai kedamaian dan penjagaan yang betul sudah di peringkat pertama kehamilan. Malangnya, di negara kita segala-galanya dilakukan sebaliknya, kebanyakan bekerja hampir sehingga akhir kehamilan dan mula bekerja bersama-sama dengan doktor hanya semasa cuti bersalin, yang pada asasnya salah. Seperti yang disebutkan sebelumnya, ancaman kelahiran seorang kanak-kanak sindrom sakit berkembang dengan usia seorang wanita, contohnya, pada wanita berusia 39 tahun, kebarangkalian mempunyai anak seperti itu adalah 1 hingga 80. Menurut data terbaru, gadis-gadis muda yang telah hamil sebelum berumur 16 tahun, jumlah kes sedemikian di negara kita dan di Eropah pada keseluruhannya baru-baru ini meningkat dengan ketara. Seperti yang ditunjukkan oleh kajian baru-baru ini, wanita yang menerima pelbagai kompleks vitamin sudah berada di tahap pertama kehamilan mempunyai kebarangkalian yang paling rendah untuk mempunyai anak dengan sebarang patologi.
Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk menjalankan ujian mahal dan mengetahui tentang kebarangkalian untuk membangunkan sindrom ini pada bayi yang baru lahir, bagaimana anda dapat mengenali tanda-tanda ini selepas kelahiran anak? Sejurus selepas kelahiran seorang kanak-kanak, menurut data fizikalnya, doktor dapat menentukan sama ada dia mempunyai penyakit ini. Awal untuk menganggap bahawa penyakit ini adalah kanak-kanak boleh di atas alasan berikut:
Mengikut keputusan pemeriksaan, jika ia mempunyai tempat, dan terdapat gambaran yang tidak jelas mengenai pengesanan patologi janin;
Maklumat dari rekod perubatan ibu bapa - jika mana-mana daripada mereka, atau ahli keluarga, mempunyai penyimpangan ini (fakta ini harus memberi amaran kepada doktor di hospital);
Siasatan kanak-kanak untuk sebarang masalah kesihatan
Untuk mengesahkan atau menolak diagnosis pada bayi, ambil ujian darah, yang dengan tepat menunjukkan adanya keabnormalan dalam karyotype.
Di dalam bayi, walaupun "tanda awal" ini, manifestasi penyakit boleh kabur, tetapi selepas beberapa ketika (sementara keputusan ujian sedang disediakan), seseorang dapat mengenali penyimpangan dalam beberapa tanda fizikal:
Pertama sekali, ini "muka datar", yang ditentukan dalam 90% kes;
Pembentukan kulit pada leher, yang tidak wujud dalam bayi biasa - kira-kira 80%;
Anggota pendek;
Keabnormalan pergigian;
Kepala rata, serta muka;
Sentiasa membuka mulut, disebabkan oleh perkembangan luar biasa lelangit;
Strabismus sedikit (kanak-kanak itu menyerupai wakil bangsa Mongoloid);
Jambatan hidung rata
Malangnya, ini bukan semua tanda-tanda fizikal sindrom ini. Pada zaman kemudian dan sepanjang hidup mereka, orang-orang ini diganggu oleh pendengaran, penglihatan, pemikiran, gangguan saluran pencernaan, keterbelakangan mental, dan sebagainya. Hari ini, berbanding dengan abad yang lalu, masa depan kanak-kanak dengan sindrom Down telah menjadi lebih baik. Terima kasih kepada institusi khusus, program yang direka khas, dan yang paling penting terima kasih dan kasih sayang, anak-anak ini dapat hidup di kalangan orang biasa dan berkembang secara normal, tetapi ini memerlukan kerja dan kesabaran yang luar biasa.
Jika anda merancang keluarga, cuba maju, menjalankan semua penyelidikan sendiri dan suami anda supaya pada masa depan anda mempunyai kelahiran bayi yang sihat. Jaga kesihatan anda! Sekarang anda tahu sama ada Sindrom Down boleh diiktiraf dengan segera selepas kelahiran anak.