Istilah "metabolisme", dalam konteks keabnormalan metabolik, membayangkan satu set proses pembelahan nutrien asas - protein, lemak dan karbohidrat. Dalam artikel ini, pelanggaran metabolisme karbohidrat dan protein diperiksa.
Karbohidrat
Karbohidrat adalah molekul yang terdiri daripada karbon, hidrogen dan oksigen. Terdapat karbohidrat yang mudah dan kompleks. Karbohidrat mudah diwakili oleh gula, yang dibahagikan kepada mono- dan disaccharides. Yang paling penting dalam karbohidrat mudah ialah glukosa monosakarida. Karbohidrat kompleks, atau polisakarida, seperti kanji, mempunyai struktur yang lebih kompleks. Untuk mengasimilasikan dalam saluran pencernaan, semua karbohidrat yang memasuki makanan perlu dibahagikan kepada gula mudah.
Protein
Protein adalah molekul besar yang terdiri daripada rantai asid amino. Setiap protein mempunyai struktur yang unik, mempunyai urutan asid amino tersendiri. Biasanya, dalam proses metabolisme, molekul protein besar dipecah menjadi asid amino penyusunnya. Asid amino ini digunakan oleh tubuh sebagai sumber tenaga atau terlibat dalam sintesis protein lain.
Sistem enzim
Proses pemecahan karbohidrat dan protein bergantung kepada fungsi penuh sistem enzim badan. Dengan kekurangan satu enzim walaupun, proses metabolik terganggu, yang diperhatikan, misalnya, dalam gangguan metabolik kongenital. Terdapat banyak jenis gangguan metabolik, tetapi mereka semua jarang berlaku.
Keturunan
Gangguan metabolik kongenital merujuk kepada penyakit genetik dan biasanya diwarisi dengan cara reses autosomal. Pada masa yang sama untuk perkembangan penyakit itu diperlukan bahawa kanak-kanak menerima dua gen yang cacat: satu dari bapa dan seorang dari ibu.
Diagnostik
Gangguan metabolik boleh didiagnosis dalam tempoh pranatal, sebaik sahaja selepas kelahiran atau pada kanak-kanak yang lebih tua. Adalah mungkin untuk mengesyaki penyakit kumpulan ini sebelum kelahiran anak, jika keluarga mempunyai kes-kes gangguan metabolik.
Gejala pada bayi baru lahir
Bayi dengan gangguan metabolik kongenital biasanya kelihatan menyakitkan dalam minggu-minggu pertama kehidupan. Mereka sering tidak menyusu dengan baik, mengantuk dan lembap, walaupun koma. Dalam sesetengah kes, sawan berkembang. Tanda-tanda ini tidak khusus untuk kumpulan penyakit ini. Ciri ciri pesakit dengan gangguan metabolik kongenital adalah bau yang tidak biasa pada kulit.
Gejala pada usia yang lebih tua
Sekiranya gangguan itu didiagnosis pada usia yang lebih tua, kemungkinan besar kanak-kanak mempunyai penyakit ringan. Kanak-kanak seperti ini mempunyai tanda-tanda penyakit yang sama, seperti pada masa kanak-kanak, serta kecacatan mental dan perkembangan fizikal. Gejala lain termasuk muntah, sawan dan koma. Pelanggaran utama metabolisme karbohidrat adalah galactosemia dan glycogenoses. Penyakit ini dengan gejala yang sama dikaitkan dengan kecacatan dalam sintesis enzim. Rawatan terdiri daripada pelantikan diet khas. Galactosemia adalah gangguan keturunan metabolisme karbohidrat. Monosakarida galaktosa adalah sebahagian daripada laktosa - komponen karbohidrat utama susu ibu dan campuran susu.
Pengaruh kekurangan enzim pada badan
Dengan galactosemia, terdapat kekurangan enzim utama metabolisme - galaktosa-1-phosphaturidyl transferase. Dalam ketiadaannya, proses menukar galaktosa kepada glukosa (sumber utama tenaga untuk badan) terganggu. Kanak-kanak yang mempunyai galaktosemia mempunyai tahap galaktosa yang tinggi dalam darah dan kecenderungan penurunan paras glukosa yang kritikal. Penyakit ini boleh diwarisi dari ibu dan bapa.
Gejala
Kanak-kanak dengan galactosemia semasa kelahiran tidak berbeza daripada rakan-rakan yang sihat, tetapi keadaan mereka mula memburuk selepas permulaan makan (payudara atau botol). Gejala berikut berkembang:
- jaundis (kulit dan sclera mata memperoleh warna kuning);
- pembesaran hati;
- kekurangan hati.
Rawatan dan prognosis
Rawatan terdiri daripada pelantikan diet bebas laktosa dan bebas gluten. Rawatan awal akan membantu mencegah perkembangan kegagalan hati kronik dan komplikasi lain, seperti kelewatan perkembangan dan katarak. Walau bagaimanapun, walaupun pematuhan terhadap diet yang diperlukan dari usia yang awal, kanak-kanak yang mengalami galaktosemia sering mengalami kesukaran belajar. Glikogen adalah bentuk utama penyimpanan tenaga dalam tubuh manusia. Molekulnya yang besar terdiri daripada molekul glukosa yang lebih kecil yang disambungkan bersama. Apabila badan memerlukan glukosa sebagai sumber tenaga, ia dikeluarkan dari glikogen di bawah pengaruh hormon tertentu. Stok glikogen ditemui dalam otot dan hati.
Kecacatan enzimatik
Dengan glycogenoses terdapat pelanggaran proses penyimpanan glikogen, yang menyebabkan kekurangan glukosa kedai. Terdapat beberapa jenis kecacatan dalam sistem enzim yang membawa kepada perkembangan glycogenases. Bergantung kepada sintesis enzim yang rosak, penyakit ini boleh disertai oleh
kerosakan dan kelemahan otot, merosakkan hati atau hati. Dalam kanak-kanak tersebut, terdapat kemungkinan pengurangan kritikal glukosa darah (hypoglycemia).
Taktik rawatan
Kanak-kanak dengan glikogenosis memerlukan rawatan 24 jam berterusan untuk mengelakkan pengurangan kritikal dalam kadar glukosa darah. Mereka mesti sering diberi makan. Bayi yang tidak boleh menelan makanan biasanya diberi makan melalui tiub nasogastrik (tiub yang dimasukkan ke dalam perut melalui hidung). Tiub nasogastric juga diperlukan untuk kanak-kanak yang memerlukan makanan karbohidrat semasa tidur dengan kecenderungan menurunkan tahap glukosa darah. Kanak-kanak yang lebih tua dirawat rawatan diet dengan kanji jagung (karbohidrat kompleks yang terdiri daripada pelbagai gula mudah). Ini memastikan aliran glukosa lebih perlahan ke dalam darah dan penyelenggaraan tahapnya dalam norma. Malformasi kongenital metabolisme protein jarang berlaku, tetapi ia boleh memberi kesan yang besar kepada tubuh anak. Yang paling biasa adalah fenilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria dan valinoleucinuria. Terdapat banyak jenis gangguan kongenital metabolisme protein. Yang paling biasa adalah fenilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria dan valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria adalah penyakit yang dicirikan oleh kekurangan enzim fenil-ninhydroxylase. Kekerapan kejadian fenilketonuria adalah dari 1:10 000 hingga 1:20 000 kelahiran hidup. Ia adalah salah satu gangguan metabolik yang paling biasa, tetapi kejadiannya cukup rendah.
Kekurangan enzim
Kekurangan enzim dalam fenilketonuria membawa kepada peningkatan tahap darah asid amino fenilalanin dan metabolitnya - fenilketon. Mereka muncul dalam air kencing pesakit (oleh itu nama penyakit itu). Phenylalanine juga dijumpai dalam susu ibu, bagaimanapun, sehingga paras darah dalam darah kanak-kanak meningkat ke tahap yang klinikal penting, ia mengambil masa empat hingga lima hari menyusu. Di banyak negara, bayi yang baru lahir ditapis untuk patologi ini seminggu selepas lahir. Sampel darah diambil dari tumit kanak-kanak untuk analisis makmal.
Dietoterapi
Walaupun mengekalkan tahap rendah fenilalanin dalam darah, kanak-kanak biasanya boleh tumbuh dan berkembang. Diet dengan pengecualian fenilalanin adalah kaedah rawatan pilihan, dan ia mesti dipatuhi sepanjang hayat. Dengan ketiadaan rawatan, kanak-kanak ini mengalami bentuk epilepsi yang teruk, kekejangan yang dipanggil kanak-kanak, kelewatan perkembangan fizikal dan mental. Mereka mempunyai IQ yang jauh lebih rendah daripada rakan sebaya mereka, walaupun tahap pembelajaran boleh berbeza-beza. Tyrosinemia adalah penyakit yang jarang berlaku. Seperti kebanyakan gangguan metabolisme protein, ia berkembang apabila anak melepasi gen yang cacat dari kedua ibu bapa. Tyrosinemia berlaku kira-kira 10 kali kurang kerap daripada fenilketonuria. Penyakit ini dicirikan oleh kekurangan enzim fumaryl acetoacetase dan disertai dengan peningkatan tahap tyrosine asid amino dan metabolitnya dalam darah.
Gejala
Pada pesakit dengan tyrosinemia, kekurangan buah pinggang dan hati berkembang. Terutama dengan cepat ia diwujudkan pada bayi dengan penyakit yang teruk. Bentuk yang kurang teruk dicirikan oleh kerosakan kronik fungsi hati dan buah pinggang. Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami tyrosinemia kemudiannya mengembangkan hepatoma (tumor hati).
Rawatan
Diet terapeutik dengan sekatan produk yang mengandungi tirosin, dan penggunaan bahan tambahan makanan meningkatkan gambaran darah pesakit. Walau bagaimanapun, diet tidak dapat mencegah kerosakan hati. Dalam kebanyakan kes, pesakit memerlukan pemindahan hati. Sehingga baru-baru ini, operasi ini adalah satu-satunya kaedah rawatan yang berkesan. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan sedang dibangunkan yang dapat mencegah perkembangan kegagalan hati dan tumor hati. Homocystinuria adalah gangguan metabolik teruk, yang diwujudkan sejak kecil. Penyakit ini dicirikan oleh kekurangan enzim sintetik cystathione. Homocystinuria sangat jarang - kira-kira 1 dalam 350,000 bayi baru lahir.
Ciri-ciri
Kanak-kanak dengan homocystinuria mungkin mempunyai:
- pelanggaran pembangunan fizikal;
- kekurangan berat badan;
- ketahanan mental dengan IQ yang rendah;
- kecenderungan untuk sawan;
- dislokasi (subluxation) kanta mata;
- kedudukan luar biasa dan jari panjang.
Homocystinuria disertai oleh peningkatan risiko infark miokard dan strok. Terdapat juga gaya berjalan kaki yang khas (yang dipanggil Walk of Charlie Chaplin). Sesetengah kanak-kanak mengalami serangan epilepsi. Kira-kira separuh daripada pesakit dengan homocystinuria bertindak balas dengan baik untuk rawatan vitamin B (pyridoxine), yang meningkatkan aktiviti enzim yang rosak. Vitamin ini terdapat dalam daging, ikan dan biji-bijian, tetapi ia diperlukan dalam dos yang lebih tinggi daripada yang boleh diperolehi dengan makanan. Sekiranya terapi dengan vitamin B tidak efektif, diet dengan sekatan produk yang mengandungi asid amino methionine dan peningkatan kandungan asid amino lain, sistein, adalah ditetapkan. Valinooleucinuria adalah penyakit jarang berlaku dalam metabolisme asid amino. Ia berlaku dalam 1 kes bagi setiap 200,000 bayi baru lahir. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan tahap asid amino dengan rantai bercabang.
Gejala
Penyakit ini mempunyai banyak gejala. Ciri tersendiri ialah bau sirap maple urine. Valynoleucinuria dicirikan oleh gejala berikut: penampilan kanak-kanak yang menyakitkan; sawan; lebih banyak tindak balas darah berasid daripada biasa, kecenderungan untuk pengurangan kritikal dalam kadar gula darah. Jika diagnosis dibuat pada hari pertama kehidupan, prognosis yang baik adalah mungkin. Walau bagaimanapun, banyak kanak-kanak dengan valinoleucinuria mati pada usia yang muda. Survivor mungkin mengalami kelainan dalam perkembangan otak dan sering mengalami kesulitan belajar.