Kromosom mengandungi maklumat genetik dalam bentuk gen. Nukleus setiap sel manusia, kecuali sel telur dan sperma, mengandungi 46 kromosom, membentuk 23 pasang. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ibu, dan yang lain dari bapa. Dalam kedua-dua jantina, 22 daripada 23 pasangan kromosom adalah sama, hanya pasangan kromosom seks yang lain. Wanita mempunyai dua kromosom X (XX), dan pada lelaki terdapat satu X- dan satu kromosom Y (XY). Oleh itu, set kromosom normal (karyotype) lelaki ialah 46, XY, dan wanita - 46, XX.
Keabnormalan kromosom
Jika kesilapan berlaku semasa jenis pembahagian sel tertentu, di mana oosit dan spermatozoa terbentuk, maka sel-sel kuman anomali timbul, yang menyebabkan kelahiran anak dengan patologi kromosom. Ketidakseimbangan kromosom boleh baik kuantitatif dan struktur.
Pembangunan seks kanak-kanak
Di bawah keadaan biasa, kehadiran kromosom Y membawa kepada perkembangan janin lelaki, tanpa mengira bilangan kromosom X, dan ketiadaan kromosom Y - untuk perkembangan janin wanita. Anomali kromosom seks mempunyai kesan yang kurang merosakkan pada ciri fizikal individu (fenotip) daripada anomali yang autosomal. Kromosom Y mengandungi sebilangan kecil gen, jadi salinan tambahannya mempunyai kesan minimum. Kedua-dua lelaki dan wanita memerlukan kehadiran hanya satu kromosom X aktif. Kromosom X berlebihan hampir selalu sepenuhnya tidak aktif. Mekanisme ini mengurangkan kesan kromosom X yang tidak normal, kerana salinan yang tidak berguna dan struktur tidak normal diaktifkan, hanya meninggalkan satu kromosom X normal "bekerja". Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gen pada kromosom X yang mengelakkan aktiviti tidak aktif. Adalah dipercayai bahawa kehadiran satu atau lebih dua salinan gen tersebut adalah penyebab fenotip abnormal yang berkaitan dengan ketidakseimbangan kromosom seks. Di makmal, analisis kromosom dijalankan di bawah mikroskop cahaya pada pembesaran 1000 kali ganda. Kromosom menjadi kelihatan hanya apabila sel dibahagikan kepada dua sel anak genetik yang sama. Untuk mendapatkan kromosom, sel darah digunakan yang dibudidayakan dalam medium khas yang kaya dengan nutrien. Pada peringkat pembahagian tertentu, sel-sel dirawat dengan penyelesaian yang menyebabkan mereka membengkak, yang disertai dengan "menguraikan" dan memisahkan kromosom. Sel-sel kemudian diletakkan pada slaid mikroskop. Apabila mereka mengeringkan, membran sel akan pecah dengan pembebasan kromosom ke dalam persekitaran luaran. Kromosom berwarna dengan cara yang masing-masing muncul cakera cahaya dan gelap (urutan), urutannya khusus bagi setiap pasangan. Bentuk kromosom dan jenis cakera dikaji dengan teliti untuk mengenal pasti setiap kromosom dan mengenal pasti kemungkinan anomali. Anomali kuantitatif berlaku apabila kekurangan atau kelebihan kromosom. Beberapa sindrom yang berkembang akibat kecacatan tersebut mempunyai tanda-tanda yang jelas; yang lain hampir tidak dapat dilihat.
Terdapat empat kelainan kromosom kuantitatif utama, masing-masing yang dikaitkan dengan sindrom tertentu: 45, X-Turner syndrome. 45, X, atau ketiadaan kromosom seks kedua, adalah karyotype yang paling biasa dalam sindrom Turner. Individu yang mempunyai sindrom ini mempunyai jantina perempuan; selalunya penyakit ini didiagnosis pada saat lahir kerana ciri-ciri seperti ciri-ciri lipatan kulit di belakang leher, bengkak tangan dan kaki dan berat badan rendah. Gejala-gejala lain termasuk kedudukan pendek, leher pendek dengan lipatan pterygoid, dada luas dengan puting yang luas, kecacatan jantung dan pesongan lengan yang tidak normal. Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner adalah steril, mereka tidak mempunyai haid dan tidak membangunkan ciri seks sekunder, terutamanya kelenjar susu. Hampir semua pesakit, bagaimanapun, mempunyai tahap perkembangan mental yang normal. Kejadian sindrom Turner adalah antara 1: 5000 dan 1:10 000 wanita.
■ 47, XXX - trisomi kromosom X.
Kira-kira 1 dalam 1000 wanita mempunyai karyotype 47, XXX. Wanita dengan sindrom ini biasanya tinggi dan nipis, tanpa sebarang keabnormalan fizikal yang jelas. Walau bagaimanapun, mereka sering mengalami penurunan dalam faktor kecerdasan dengan masalah tertentu dalam pembelajaran dan tingkah laku. Kebanyakan wanita dengan kromosom X trisomi adalah subur dan dapat mempunyai anak-anak dengan set kromosom yang normal. Sindrom ini jarang dikesan kerana manifestasi sifat fenotip yang kabur.
■ 47, XXY - Sindrom Klinefelter. Kira-kira 1 dalam 1,000 lelaki mempunyai sindrom Klinefelter. Lelaki dengan karyotype daripada 47, XXY kelihatan normal pada kelahiran dan pada masa kanak-kanak awal, dengan pengecualian masalah kecil dalam pembelajaran dan tingkah laku. Tanda-tanda ciri menjadi ketara semasa pubertas dan termasuk pertumbuhan tinggi, buah zakar kecil, kekurangan spermatozoa, dan kadang-kadang tidak mencukupi ciri-ciri seksual sekunder dengan kelenjar susu yang membesar.
■ 47, XYY - XYY sindrom. Kromosom Y tambahan ada pada kira-kira 1 dalam 1,000 lelaki. Kebanyakan lelaki dengan sindrom XYY kelihatan normal, tetapi mereka mempunyai pertumbuhan yang sangat tinggi dan tahap kecerdasan yang rendah. Kromosom dalam bentuk jauh menyerupai huruf X dan mempunyai dua lengan pendek dan dua panjang. Biasa untuk sindrom Turner adalah anomali berikut: isochromosome pada lengan panjang. Semasa pembentukan telur atau spermatozoa, pemisahan kromosom berlaku, sebagai pelanggaran perbezaan yang mana kromosom dengan dua bahu panjang dan ketiadaan lengkap kromosom pendek mungkin muncul; kromosom cincin. Ia terbentuk kerana kehilangan hujung tangan pendek dan panjang kromosom X dan sambungan bahagian yang tinggal ke cincin; penghapusan (kehilangan) sebahagian daripada lengan pendek oleh salah satu kromosom X. Anomali lengan panjang kromosom X biasanya menyebabkan disfungsi sistem pembiakan, contohnya menopaus pramatang.
Kromosom Y
Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan embrio maskulin terletak di lengan pendek kromosom Y. Pemotongan lengan pendek menyebabkan pembentukan seorang fenotip wanita, selalunya dengan beberapa tanda-tanda Sindrom Turner. Gen di bahu panjang bertanggungjawab untuk kesuburan, jadi apa-apa penghapusan di sini boleh disertai oleh ketidaksuburan lelaki.