Sekiranya seorang karapuzik yang baru dilahirkan selama dua jam berturut-turut, atau jika seorang lelaki nakal berusia tiga tahun sudah bercanda, Ibu atau Ayah bersungut-sungut bersuara antara satu sama lain: "Ini semua gen keluarga anda!" Malah, gen memutuskan sama ada tidak semua, maka banyak. Oleh itu, kedua-dua warna rambut, dan potongan mata, dan perlembagaan badan, dan bahkan beberapa ciri-ciri watak, seorang lelaki kecil, rela atau tidak sengaja, mewarisi. Untuk mempengaruhi ini, mujurlah atau sayangnya, seseorang tidak boleh lagi (mengkloning orang dan campur tangan dalam "kraf Tuhan" pada peringkat kelahiran kehidupan baru dilarang oleh undang-undang). Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes apabila tanpa bantuan ahli genetik penampilan anak yang sihat diletakkan di bawah soalan besar ... Jadi, untuk melawat "penguasa gen", ibu dan ayah mempunyai tujuh sebab ...
1. Bersedia untuk mengandung
Sekarang ramai pasangan muda, masih menyerahkan permohonan ke pejabat pendaftaran, merancang masa untuk penampilan di dalam keluarga mereka dengan buah cinta yang kecil. Walaupun pada masa ini, ibu dan ayah masa depan lebih prihatin bahawa bayi mereka dengan tanda Zodiak semestinya Capricorn (Singa, Aquarius ...) dan wakil yang dikehendaki - kuat atau cantik - seks. Mengenai, untuk menyerahkan analisis darah atau untuk berunding dengan ahli genetik, ucapan, sebagai peraturan, tidak pergi. Atau ia pergi, jika sudah ada masalah dengan hamil atau mengandung kehamilan. Kenapa pejabat doktor genetik melangkaui? Menakutkan? Mudah-mudahan percaya. Walau bagaimanapun, pada hakikatnya, tidak ada apa-apa yang menakutkan dalam kaunseling genetik perubatan, tetapi di antara kamu, di kalangan banyak "cerita seram" yang terbiar tentang kehamilan, tidak akan ada sebab untuk keseronokan istimewa.
Ahli genetik akan membuat silsilah, menentukan sama ada keluarga anda berisiko untuk penyakit keturunan, dan mengesyorkan supaya anda menjalankan kajian yang diperlukan untuk mencegah kemungkinan patologi genetik pada bayi masa depan. Ia berlaku bahawa walaupun ibu bapa yang selamat dari sudut pandang keturunan dapat mengalami "kerusakan", dan bayi yang kesehatannya, tampaknya tidak mengancam apa-apa, di bawah pengaruh sejumlah faktor luaran, risiko muncul dengan pelanggaran yang dilahirkan. Oleh itu, tugas genetik bukan hanya untuk bertanya kepada ibu bapa tentang penyakit keturunan, tetapi juga untuk mengetahui sama ada terdapat sebarang kesan buruk dalam kehidupan ibu dan bapa berpotensi yang boleh menjejaskan kesihatan anak mereka yang belum lahir (contohnya, pendedahan radioaktif, bekerja dengan reagen kimia dan sebagainya), dan menentukan kebarangkalian kelahiran bayi dengan satu atau lain-lain penyakit. Malangnya, ibu bapa yang sihat yang merancang kanak-kanak masih sangat jarang ditujukan kepada ahli genetik, dan, sebenarnya, menurut medstatistiki, walaupun dalam pasangan yang sihat, risiko memiliki bayi dengan kerosakan kromosom ialah 5-10%. Jika keluarga tidak jatuh ke dalam nombor ini, nampaknya agak kecil. Dan jika ia hits? ..
2. Tidak mungkin untuk mengandung atau untuk menanggung kehamilan (keguguran spontan)
Kadang-kadang pejabat genetik untuk keluarga tersebut adalah contoh terakhir. Mereka berpaling kepada beliau, setelah mendapat situasi yang hampir tidak dapat dipenuhi. Stereotip adalah kuat, dan jika seorang wanita tidak mempunyai anak untuk masa yang lama atau terdapat keguguran yang kerap, saudara-saudara menyalahkannya pada wanita ... Perkara yang paling buruk adalah apabila seorang wanita mula percaya bahawa dia "tidak mampu memiliki anak yang sihat" dan merosakkan dirinya harapan untuk menjadi ibu. Selalunya, masalah keseluruhan ialah ketidakseimbangan genetik dalam embrio (gomet yang dibentuk oleh perpaduan sel seks ibu dan bapa) membawa kepada pudar dan penolakan telur janin pada masa pembangunan yang sangat awal (pada hari pertama atau jam selepas pembuahan). Dan ini mungkin tidak disertai dengan penangguhan bulanan dan mungkin tidak ada tanda-tanda kehamilan. Kadang-kadang pasangan dapat menjalani pemeriksaan bertahun-tahun dan merawat kemandulan atau keguguran kehamilan, tanpa memikirkan bahwa alasan utama untuk semua kegagalan adalah faktor genetik yang tepat. Perundingan rutin di pusat genetik perubatan dan menjalankan ujian genetik semasa kehamilan akan menjelaskan keadaan yang paling kabur dan membantu menyelesaikan konflik. Untuk tujuan ini, ibu bapa calon biasanya ditawarkan ujian darah yang sama untuk menentukan jenis karyo. Dan kajian pengambilan kromosom adalah urusan bersama, kerana bayi mendapat separuh daripada kromosom dari ibunya, dan yang kedua - dari paus.
3. Umur ibu masa depan - untuk 35, dan paus - untuk 50 orang
Harus diingat bahawa walaupun umur reproduktif wanita moden telah meningkat hingga 40 tahun, dan ungkapan "primitif tua" untuk ibu-ibu berusia lebih daripada 25 tahun telah membiarkan leksikon bahkan doktor dengan pengalaman yang dicemburui, perjalanan masa tidak dapat dielakkan - telur betina bertambah tua. Lagipun, mereka lebih tua daripada badan wanita dengan ... 4.5 bulan dan dalam "komposisi" ini hidup dan matang dalam tubuhnya sepanjang umur melahirkan anak. Spermatozoa disegarkan setiap 72-80 hari. Jadi, ia berlaku bahawa telur penuaan yang disebabkan oleh umurnya sendiri tidak selalu menanggung "tanggungjawab" untuk kategori tertinggi - risiko peningkatan mutasi dengan umur. Genetik beroperasi dengan statistik yang teguh: untuk 900 genera wanita berusia 25 tahun ada satu kanak-kanak dengan sindrom bawah, sudah berusia 35 tahun risiko memiliki bayi dengan patologi sedemikian, malangnya, meningkat tiga kali lipat ... Tetapi melahirkan pada usia 45 dan lebih tua adalah terutamanya teliti, kerana kerosakan kromosom menduduki setiap bayi ke-24 yang baru lahir. Fakta ini sama sekali tidak menghalang keinginan dan keupayaan ibu, yang berusia lebih dari 40 tahun, hamil dan mempunyai bayi. Hanya untuk mengelakkan kesilapan yang pahit, adalah wajar untuk melawat genetik pada masa dan mematuhi cadangannya.
4. Ciri-ciri kursus kehamilan
Kehamilan telah mengisytiharkan dirinya sendiri dengan dua pukulan pada ujian. Ibu menerima tahniah daripada saudara-mara dan rakan-rakan, mula memantau dietnya (dia mengubah sarapan pagi yang terdiri daripada kopi dan sekeping coklat, yoghurt dan nasi goreng dari nasi yang tidak dibersihkan), melanggan majalah untuk ibu bapa dan "menetapkan" dalam perundingan wanita. Apabila ibu masa depan didaftarkan (dan dengan ini ia patut terburu-buru ke minggu ke-8 kehamilan), pakar bedah pakar kandungan akan semestinya bertanya tentang penyakit, kehamilan terdahulu, mengenai kehamilan semasa. Secara ringkasnya, sebab-sebab berikut boleh membimbing keputusan seorang pakar sakit puan untuk mengemukakan ujian masa depan ibu kepada ujian genetik:
♦ penyakit keturunan dalam salah satu ibu bapa bayi masa depan;
♦ kelahiran anak terdahulu dengan patologi perkembangan atau kromosom;
♦ Umur ibu masa depan lebih dari 35;
♦ kesan terhadap teratogens ibu dan bayi: jika seorang wanita sebelum 12 minggu kehamilan mengambil ubat kuat atau makanan tambahan, atau alkohol. Mengenai faktor terakhir, adalah penting untuk menjadi waspada, terutama jika ada cadangan bahawa konsepsi yang tidak dirancang berlaku hanya selepas parti, di mana ibu atau bapa masa depan berada di bawah pemandu.
5. Keputusan peperiksaan ultrasound
Pemeriksaan pertama adalah lebih baik untuk diluluskan lebih awal daripada yang diperlukan oleh kalendar ultrasound yang diterima umum, dalam 4-5 minggu pertama. Pada peringkat ini, doktor boleh memastikan bahawa telur janin terletak, seperti yang dijangkakan, di rongga rahim, atau mempunyai "keilatan" yang tidak dikehendaki (terdapat risiko kehamilan ektopik).
USG kedua perlu dilakukan selewat-lewatnya 11-14 minggu, apabila doktor boleh dan mesti melakukan diagnosis yang paling tepat terhadap kecacatan tertentu dan mengenal pasti perubahan yang memberi kemungkinan patologi kromosom yang mungkin - dan kemudian wanita itu dihantar ke genetik. Pakar kemungkinan besar akan menetapkan pemeriksaan yang lebih teliti, menggunakan kaedah yang membolehkan anda mendapatkan sel-sel dari plasenta dan dengan tepat menentukan set kromosom bayi semasa kehamilan (biopsi chorionic, amniosentesis). Ultrabunyi ketiga (kedua dirancang) terbaik dilakukan pada minggu 20-22. Tempoh ini memungkinkan untuk menentukan penyimpangan dalam perkembangan wajah bayi, anggota badan, dan juga untuk mengenal pasti kemungkinan penyimpangan dalam perkembangan organ dalaman janin. Perkara yang paling penting pada peringkat ini bukanlah diagnosis itu sendiri, tetapi peluang untuk merawat bayi dalam rahim atau untuk mempersiapkan kelahiran bayi kelahiran ini, terlebih dahulu untuk menentukan taktik yang optima rawatan seterusnya sehingga pemulihan lengkap.
6. Analisis ujian biokimia
Jika kita meminta ibu-ibu masa depan biasa apa yang mereka ingin hapus dari kehamilan mereka, mungkin 100% akan menjawab: "Analisis tanpa batas." Tetapi ini, walaupun bukan istilah yang paling menyenangkan, "keadaan yang menarik" tidak dapat dimansuhkan, kerana kadang-kadang ia adalah ujian darah biasa yang mendedahkan faktor-faktor yang membimbangkan. Petunjuk kemungkinan kerancuan adalah komponen protein plasma, alpha-fetoprotein dan chorionic gonadotropin - protein khusus yang dihasilkan oleh tisu embrio. Apabila kepekatan protein-protein ini dalam darah perubahan ibu masa depan, adalah mungkin untuk mengesyaki kemungkinan pelanggaran dalam perkembangan janin. Kajian penanda tersebut dilakukan pada tarikh tertentu:
♦ tahap protein plasma dan gonadotropin chorionik - pada kehamilan 10-13 minggu;
♦ Chorionic gonadotropin dan alfa-fetoprotein - pada 16-20 minggu. Hasil tes darah yang diberikan Ibu di laboratorium perundingan wanita, dapatkan ahli ginekologi, yang memiliki seorang wanita selama kehamilan keseluruhan. Sekiranya terdapat sebab untuk perhatian dan peperiksaan tambahan, doktor yang menghadiri majlis seterusnya atau melalui telefon memberitahu Mom tentang keperluan untuk melawat genetik dan lulus ujian genetik.
7. Keadaan akut dalam jangkitan pranatal
Oh, jangkitan ini ... Tetapi mereka, berbahaya, kadang-kadang tidak memintas ibu masa depan, tetapi, sebaliknya, "berpaut" ke tubuhnya atau, setakat ini dalam keadaan tersembunyi, mula maju. Sebabnya - dan agak lemah akibat kekebalan kehamilan, dan penyakit jangkitan yang tidak dirawat, dan hanya jangkitan bermusim, dari mana tidak ada yang kebal.
Sesetengah jangkitan virus (herpes, rubella, sitomegalovirus, toxoplasmosis) semasa kehamilan boleh menyebabkan perkembangan janin yang merosot (itulah sebabnya jangkitan tersebut sering dipanggil intrauterine). Adalah dinasihatkan untuk menjalankan ujian saringan bagi pengesanan virus sebelum konsep atau semasa minggu pertama dalam tempoh itu, ketika masih mungkin untuk mencegah pengaruh mereka pada bayi. Jika akibatnya berlaku pada trimester kedua atau ketiga - semua boleh berakhir dengan sedih.
Mengapa kelainan kromosom berlaku?
Genetik mengetahui jawapan kepada soalan ini. Fakta ialah masyarakat yang sesuai untuk kromosom adalah pasangan. Idealnya, selepas penggabungan sel seks ibu dan bapa saya, proses pembahagian selanjutnya ke dalam sel dengan set kromosom "pasangan" yang sama berlaku pada 23 ibu dan 23 orang. Tetapi ia berlaku bahawa kromosom ketiga menghampiri pasangan itu untuk "sebab sendiri" - dan ketiga-tiga seperti itu (saintifik, trisomi) adalah penyebab kecacatan kongenital. Walau bagaimanapun, perubatan moden mempunyai keupayaan untuk mengenal pasti kecacatan ini terlebih dahulu. Dan ia membantu dalam ujian genetik semasa mengandung. Oleh itu, jangan takut kaedah diagnosis ini - dan sihat!