Diagnosis fibrosis sista
Gejala dan tanda-tanda penyakit ini sangat spesifik, tetapi mungkin berbeza-beza bergantung kepada keterukan kursus.
Ini termasuk:
■ Ketidakseimbangan fungsi pankreatik (diperhatikan pada 85% pesakit);
■ kekurangan paru-paru dan bronchiectasis (penyebaran bronkial yang tidak normal), yang berkembang akibat pengumpulan lendir pelekat di saluran pernafasan;
■ Disfungsi pencernaan yang berkaitan dengan fungsi organ tidak berkesan yang membawa kepada penurunan berat badan dan penurunan berat badan.
Dalam keluarga yang sama, keparahan kerosakan paru-paru pada kanak-kanak mungkin berbeza-beza, tetapi disfungsi pankreas dalam kebanyakan kes mempunyai keparahan yang sama. Infeksi paru-paru adalah salah satu punca utama kematian pesakit yang mengalami fibrosis sista. Selalunya ini disebabkan oleh jangkitan bakteria yang tidak dapat dirawat. Pengumpulan lendir likat di saluran udara menciptakan keadaan yang ideal untuk perkembangan mikroorganisma. Orang yang menderita fibrosis sista sangat terdedah kepada jangkitan dengan bakteria Pseudomonas aeruginosa. Sel-sel paru-paru yang sihat mampu menahan mikroorganisma yang menyerang. Pada pesakit dengan fibrosis sista, fungsi ini merosot, menyebabkan kecenderungan kepada perkembangan jangkitan pulmonari kronik.
Rawatan fibrosis sista
Meningkatkan kaedah rawatan fibrosis sista, termasuk antibiotik dan fisioterapi, yang bertujuan untuk membersihkan paru-paru lendir, telah meningkatkan purata jangka hayat pesakit sehingga 30 tahun. Kebanyakan pesakit dengan fibrosis sista tidak subur. Penyebab ketidaksuburan lelaki adalah ketiadaan kongenital vas deferens, saluran yang mana sperma berasal dari testis ke dalam uretra. Pada wanita, ketidaksuburan dikaitkan dengan kehadiran lendir yang tidak normal dalam serviks. Walau bagaimanapun, pada masa ini pesakit sedemikian boleh mempunyai anak-anak dengan bantuan inseminasi buatan. Antara wakil dari bangsa Eropah putih, satu dari 25 orang adalah pembawa gen fibrosis sista. Oleh kerana gen ini resesif, ia mesti diwarisi dari kedua ibu bapa untuk manifestasi gejala penyakit. Antara wakil bangsa Eropah putih, pembawa gen yang cacat fibrosis kistik adalah kira-kira 1 orang daripada 25 orang. Orang tersebut dipanggil heterozigot. Mereka tidak mempunyai tanda-tanda penyakit klinikal dan risiko mengembangkan fibrosis sista. Dalam populasi sedemikian, kemungkinan kedua pasangan dalam pasangan akan menjadi pembawa gen yang cacat ialah 1: 400 (iaitu, 1 pasang daripada 400). Setiap pengangkut mempunyai risiko 50% untuk menghantar gen mutasi kepada setiap anak. Apabila kedua-dua pasangan dalam pasangan adalah pembawa, setiap kanak-kanak mempunyai gambaran jelas tentang risiko mewarisi gen yang cacat.
■ Risiko fibrosis sista kerana warisan dari dua gen yang cacat ialah 1: 4.
■ Risiko menjadi pembawa gen yang cacat apabila mewarisi satu cacat dan satu gen biasa ialah -1: 2.
■ Peluang untuk mewarisi dua gen biasa dan kekal tidak terjejas oleh gen yang cacat-1: 4.
Individu yang mewarisi dua gen yang cacat dipanggil homozigot, dan mereka yang mewarisi satu gen adalah heterozigot, atau pembawa. Pengendali mempunyai risiko memiliki anak sakit jika pasangannya juga membawa gen yang cacat. Individu yang bukan pembawa gen tidak berisiko untuk membangunkan penyakit ini pada anak-anak masa depan mereka. Pasangan, di mana masing-masing adalah pembawa, mempunyai kebarangkalian 1: 4 bahawa mereka mempunyai anak yang sakit. Keterukan penyakit ini boleh berbeza-beza dari pelbagai jenis. Kebanyakan pesakit didiagnosis sebelum umur satu tahun, tetapi bentuk ringan penyakit ini boleh didiagnosis pada usia pertengahan, kadang-kadang secara tidak sengaja, ketika diperiksa untuk ketidaksuburan. Kandungan garam yang meningkat pada permukaan kulit boleh berfungsi sebagai penunjuk diagnostik fibrosis sista. "Ujian banyak" moden adalah analog yang lebih kompleks dari kaedah yang digunakan sebelum ini oleh bidan yang menjilat dahi bayi yang baru lahir untuk mengesan garam yang tidak normal dalam peluh. Walaupun kemudian diketahui bahawa garam yang tinggi adalah penunjuk kekurangan paru. Fibrosis kistik adalah salah satu daripada penyakit keturunan resah autosom yang paling biasa di kalangan wakil bangsa Eropah putih dan berlaku secara purata dalam 1 daripada 400 kanak-kanak yang dilahirkan. Tidak semua kumpulan etnik mempunyai kadar kejadian yang tinggi. Sebagai contoh, dalam wakil-wakil Hispanic atau asal Latin, kejadian itu adalah 1 kes bagi 9,500 bayi baru lahir, dan untuk orang Afrika dan Asia, kurang daripada 1 kes setiap 50,000 kanak-kanak lahir. Kebanyakan kumpulan etnik yang dikaji mempunyai kadar insiden yang lebih rendah daripada wakil bangsa Eropah putih. Bagaimanapun, sukar untuk meramalkan tahap morbiditi dalam populasi bercampur. Kira-kira 25% daripada penduduk Eropah Utara adalah pembawa gen yang cacat fibrosis sista. Sebagai contoh, di UK, penyakit ini berlaku pada 1 kanak-kanak daripada 4,000 kelahiran (termasuk kanak-kanak kaum lain, kecuali putih).