Duchenne distrofi otot (mdd)
Dystrophy muscular Duchenne adalah salah satu bentuk yang paling biasa dalam penyakit ini. Penyakit ini menjadi ketara di sepanjang tahun kedua kehidupan dan hanya berlaku pada lelaki, yang dikaitkan dengan warisan jenis warisan resesif yang berkaitan dengan X. Gejala berikut adalah tipikal untuk DMD.
■ Kelemahan otot. Ia menjadi ketara apabila kanak-kanak mengalami kesukaran berjalan atau gerakan anggota badan. Kanak-kanak itu boleh mula berjalan mengendap, tidak boleh memanjat tangga, berdiri di kakinya hanya dengan bantuan tangan. Gejala terakhir yang timbul dari kelemahan otot lantai panggul dipanggil gejala Gauer.
■ Walaupun otot tidak sakit pada rehat dan tidak ada rasa sakit apabila ditekan, pesakit menjadi sukar untuk melakukan tindakan tertentu. Otot yang terjejas adalah lemah, tetapi selalunya kelihatan diperbesarkan - fenomena ini dipanggil pseudohypertrophy.
■ Had mobiliti. Ciri untuk peringkat akhir DMD. Ia sering berlaku apabila sesetengah otot melemahkan, otot-otot antagonis mereka tetap kuat, dan anak-anak sakit mula, misalnya, untuk berjalan di atas. Ia menjadi sukar untuk mengekalkan kedudukan badan, dan pesakit mungkin memerlukan kerusi roda.
■ Pesakit mengembangkan kecacatan progresif dan lenturan tulang, keletihan, dan pada usia 10 tahun majoriti pesakit menjadi kurang upaya. Pesakit biasanya mati sebelum usia 20 tahun. Punca kematian adalah jangkitan paru-paru, disertai oleh kelemahan otot pernafasan, atau penangkapan jantung.
Bentuk-bentuk distrofi otot yang tidak biasa
Ada beberapa jenis distrofi otot lain. Dystrophy otot Becker adalah penyakit yang dikaitkan dengan kromosom X, lebih jinak daripada Duchenne, yang muncul pada umur 5 hingga 25 tahun. Orang yang mengalami distrofi ini hidup lebih lama daripada dengan DMD. Dystrophy pada tali bahu berlaku dengan frekuensi yang sama pada orang-orang dari kedua-dua jantina dan biasanya menunjukkan dirinya pada usia 20-30 tahun. Kira-kira 50% orang yang menderita dystrophy jenis ini, kelemahan muncul dalam ikat pinggang humeral dan mungkin tidak merebak ke pinggang ekstrem yang lebih rendah, sementara di lain-lain otot perut bahagian bawah yang lebih rendah terdedah pertama, dan kelemahan pada tali bahu muncul selepas sekitar 10 tahun. Kursus penyakit biasanya lebih jinak pada pesakit yang pada mulanya mempunyai anggota atas. Dystrophy muscular muka-bahu diturunkan oleh mekanisme dominan autosomal dan menjejaskan sama rata wajah-wajah kedua-dua jantina. Ia boleh berlaku pada usia apa-apa, tetapi ia biasanya muncul untuk kali pertama di kalangan remaja. Jenis distrofi ini dicirikan oleh scapula "pterygoid". Sesetengah orang mempunyai lordosis lumbar yang kuat (kelengkungan tulang belakang). Kelemahan otot muka membawa kepada fakta bahawa orang tidak boleh menyuarakan, menarik bibir mereka atau menutup mata mereka. Bergantung pada kumpulan otot mana yang terjejas, menggenggam dan pergerakan jari kecil mungkin lemah atau "berhenti gantung" mungkin muncul. Tiada rawatan perubatan untuk distrofi otot, tetapi komplikasi, seperti jangkitan pernafasan dan saluran kencing, memerlukan antibiotik.
Rawatan merangkumi aktiviti-aktiviti berikut:
■ Latihan fizikal - ini dapat melambatkan perkembangan kelemahan dan pergerakan; kompleks latihan di bawah pengawasan ahli fisioterapi sangat berguna.
■ Peregangan tendon pasif, yang cenderung dipendekkan.
■ Dengan kemunculan kecacatan dan lengkungan tulang belakang, korset pembetulan diperlukan.
■ Cengkaman pembedahan tendon yang dipendekkan.
■ Bantuan psikologi sangat penting; sokongan penting untuk keselesaan keluarga dan rumah.
Prognosis dan morbiditi
Dalam sesetengah kes, terutamanya dengan dystrophy Duchenne, prognosis penyakit tidak menguntungkan. Tahap ketidakupayaan boleh menjadi sangat penting, dengan pesakit masa mungkin berhenti berjalan. Kebanyakan pesakit dengan distrofi tali pinggang bahu boleh dibantu untuk menjalani kehidupan penuh, walaupun sedikit berubah dalam masa 20-40 tahun, dan kadang-kadang lebih banyak. Orang yang mengalami distrofi otot pada lewat remaja biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik. Prophylaxis distrofi otot tidak mungkin, walaupun penemuan gen yang cacat telah meningkatkan kemungkinan terapi gen.
Kekerapan penyakit ini
Dystrophy otot adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi ia adalah umum di seluruh dunia di kalangan orang-orang dari semua kaum. Bentuk yang paling biasa - Duchrope distrofi otot - berlaku dengan kekerapan kira-kira 3 kes bagi setiap 10,000 kanak-kanak lelaki.
Punca
Semua jenis distrofi otot disebabkan oleh sebab genetik, walaupun penyebab sebenar degenerasi tisu otot tidak diketahui. Mungkin penyebab utama adalah pelanggaran dalam membran sel, yang tidak terkawal melepaskan ion kalsium ke dalam sel, yang mengaktifkan protease (enzim) yang menyumbang kepada pemusnahan serat otot. Kemungkinan diagnosis pranatal dalam bentuk kajian cecair amniotik sebelum penghantaran. Walau bagaimanapun, ibu bapa yang mengalami distrofi otot, sebelum mengandung, memerlukan kaunseling genetik perubatan.
Diagnostik
Kes kemajuan yang biasa berlaku secara klinikal jelas. Pada pesakit, terutamanya dengan dystrophy Duchenne, terdapat tahap kreatin kinase dalam darah. Untuk membezakan dystrophy daripada gangguan lain, mungkin diperlukan untuk melakukan elektromilografi. Diagnosis biasanya mengesahkan biopsi; Kajian histokimia membantu membezakan distrofi dari jenis-jenis lain dari miopati.