Kekurangan hemoglobin
Biasanya hemoglobin terdiri daripada empat rantai protein (globulin), yang masing-masing dikaitkan dengan molekul pengangkut oksigen - heme. Terdapat dua jenis globulin - globul alfa dan beta. Menggabungkan secara berpasangan, mereka membentuk molekul hemoglobin. Pengeluaran pelbagai jenis globin adalah seimbang, sehingga mereka berada dalam jumlah yang hampir sama dalam darah. Dengan talasemia, sintesis alfa atau betaglobin terganggu, yang mengakibatkan gangguan dalam pembinaan molekul hemoglobin. Ia adalah kekurangan hemoglobin biasa dalam darah yang membawa kepada perkembangan anemia dan gejala thalassemia lain.
Terdapat dua jenis utama talasemia:
- beta-talasemia - dikaitkan dengan pelanggaran globin pengeluaran rantaian beta;
- alpha-thalassemia - dicirikan oleh pelanggaran sintesis rantaian alpha globin. Kedua-dua penyakit ini mempunyai beberapa subtipe, berbeza dengan keparahan. Alfa-talasemia dalam semua bentuknya mempunyai kursus yang lebih ringan.
Terdapat tiga bentuk beta-talasemia: thalasemia kecil, thalasemia perantaraan dan thalasemia besar. Gejala thalassemia kecil adalah minimum, tetapi pembawa gen gen yang rosak memindahkannya kepada anak-anak mereka dalam bentuk yang lebih teruk. Kes-kes beta-talasemia didaftarkan di seluruh dunia, tetapi ia lebih biasa di Mediterranean dan negara-negara Timur Tengah. Hampir 20% daripada penduduk wilayah ini (lebih daripada 100 juta orang) mempunyai gen thalassemia. Ia adalah kelaziman penyakit ini di negara-negara Mediterranean yang menerangkan namanya ("talasemia" diterjemahkan sebagai "anemia Mediterranean").
Ujian darah
Pesakit dengan beta-talasemia kecil biasanya berasa normal dan tidak kelihatan sakit. Selalunya, ia dikesan secara tidak sengaja dalam ujian darah am. Anemia sederhana diperhatikan pada pesakit. Gambar mikroskopik darah sangat mirip dengan anemia kekurangan zat besi yang meluas. Walau bagaimanapun, penyelidikan tambahan memungkinkan untuk mengecualikan kehadiran kekurangan elemen surih ini. Pada analisis yang diperluaskan, pariti kuantitatif komponen komponen darah yang tidak normal diturunkan.
Ramalan
Seorang kanak-kanak yang mempunyai beta-thalassemia kecil biasanya terbentuk dan tidak memerlukan rawatan, tetapi ia mungkin terdedah kepada anemia pada masa akan datang, contohnya semasa mengandung atau semasa penyakit berjangkit. Beta-talasemia kecil memainkan peranan sebagai faktor perlindungan terhadap malaria. Ini mungkin menjelaskan kelainan talasemia yang tinggi di Timur Tengah. Beta-talasemia besar berlaku apabila kanak-kanak mewarisi gen yang cacat yang bertanggungjawab terhadap sintesis beta-globin daripada kedua ibu bapa, dan tubuhnya tidak menghasilkan beta-globin dalam jumlah normal. Pada masa yang sama sintesis rantaian alfa tidak rosak; mereka membentuk inklusi yang tidak larut dalam eritrosit, sebagai akibatnya sel-sel darah ini berkurang dan menjadi pucat dalam warna. Umur eritrosit sedemikian kurang daripada biasa, dan perkembangan yang baru berkurangan. Semua ini membawa kepada anemia teruk. Walau bagaimanapun, jenis anemia ini, sebagai peraturan, tidak ditunjukkan sehingga usia enam bulan, sejak pada bulan pertama kehidupan hemoglobin janin yang disebut dalam darah, yang kemudiannya digantikan oleh hemoglobin biasa.
Gejala
Seorang kanak-kanak dengan talasemia besar kelihatan tidak sihat, dia tidak peka dan pucat, mungkin ketinggalan dalam pembangunan. Kanak-kanak seperti ini mungkin menurun selera makan, mereka tidak mendapat berat badan, mereka mula berjalan lewat. Seorang kanak-kanak yang sakit mengalami anemia teruk yang disertai oleh gangguan ciri:
- struktur wajah yang tipikal (yang dikenali sebagai wajah Mongoloid);
- perubahan karakteristik tulang - yang disebut "tengkorak berbulu" gejala (periostosis berbentuk jarum) yang berkaitan dengan hiperplasia sumsum tulang adalah radiologi;
- penipisan dan patah tulang.
Thalasemia adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Pesakit mengalami gangguan berkaitan sepanjang hayat. Kaedah rawatan moden boleh memanjangkan kehidupan pesakit. Asas untuk rawatan beta-talasemia besar adalah pemindahan darah biasa. Selepas diagnosis, pesakit diberikan pemindahan darah, biasanya alur dalam 4-6 minggu. Tujuan rawatan sedemikian adalah untuk meningkatkan jumlah; sel darah (normalisasi formula darah). Dengan bantuan transfusi darah, kawalan ke atas anemia disediakan, yang membolehkan kanak-kanak berkembang secara normal dan menghalang ubah bentuk ciri tulang. Masalah utama yang dikaitkan dengan pemindahan darah berganda ialah pengambilan besi yang berlebihan, yang mempunyai kesan toksik pada tubuh. Besi yang berlebihan boleh merosakkan hati, jantung dan organ lain.
Rawatan mabuk
Untuk menghapuskan keracunan, ubat deferoxamine yang disuntik secara intravena. Biasanya menetapkan lapan jam pencairan deferoxamine 5-6 kali seminggu. Untuk mempercepat penyingkiran besi berlebihan, pengambilan vitamin C secara lisan juga disyorkan. Mod ini sangat membebankan kepada pesakit dan orang tersayang, jadi tidak menghairankan bahawa pesakit sering tidak mematuhi rejimen rawatan standard. Terapi sedemikian ketara meningkatkan jangka hayat pesakit dengan beta-talasemia besar, tetapi tidak menyembuhkannya. Hanya sebilangan kecil pesakit yang masih hidup hingga 20 tahun, prognosis untuk mereka tidak menguntungkan. Walaupun rawatan berterusan, kanak-kanak dengan jenis thalassemia ini jarang mencapai akil baligh. Perwarisaan talasemia yang kerap adalah pembesaran limpa, disertai dengan pengumpulan sel darah merah di dalamnya, meninggalkan aliran darah, yang memperburuk anemia. Untuk merawat pesakit dengan talasemia, mereka kadang-kadang menggunakan pembedahan limpa (splenectomy). Walau bagaimanapun, pada pesakit yang telah menjalani splenectomy, terdapat peningkatan kerentanan terhadap jangkitan pneumokokus. Dalam kes sedemikian, suntikan atau antibiotik profilaksis sepanjang hayat adalah disyorkan. Sebagai tambahan kepada beta-thalassemia kecil dan besar, terdapat juga pertengahan beta-talasemia dan alpha-talasemia. Pemeriksaan wanita hamil dengan tanda-tanda thalasemia kecil menunjukkan kehadiran bentuk penyakit yang teruk dalam janin. Terdapat jenis ketiga beta-talasemia, yang dikenali sebagai beta-thalassemia pertengahan. Penyakit ini adalah keterukan antara bentuk kecil dan besar. Pada pesakit dengan thalasemia perantaraan, paras hemoglobin dalam darah agak berkurang, tetapi cukup untuk membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang agak normal. Pesakit tersebut tidak memerlukan pemindahan darah, jadi mereka mempunyai risiko yang lebih rendah daripada komplikasi yang berkaitan dengan besi berlebihan dalam badan
Ramalan
Terdapat beberapa jenis alpha-talasemia. Pada masa yang sama, tidak ada pembahagian yang jelas dalam bentuk besar dan kecil. Ini disebabkan oleh kehadiran empat gen berbeza yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai globin alfa yang membentuk hemoglobin.
Keparahan penyakit
Keterukan penyakit bergantung kepada berapa daripada empat gen yang mungkin rosak. Jika hanya satu gen dipengaruhi, dan tiga yang lain adalah normal, pesakit biasanya tidak menunjukkan keabnormalan yang ketara dalam darah. Walau bagaimanapun, dengan kekalahan dua atau tiga gen semakin bertambah buruk. Seperti beta-thalassemia, talasemia alpha lazim di kawasan-kawasan yang endemik untuk malaria. Penyakit ini adalah tipikal di Asia Tenggara, tetapi jarang berlaku di Timur Tengah dan Mediterranean.
Diagnostik
Diagnosis alpha-talasemia adalah berdasarkan hasil ujian darah. Penyakit ini disertai dengan anemia yang teruk. Berbeza dengan beta-talasemia, dengan alpha-thalassemia tidak ada peningkatan HA2 hemoglobin. Beta-talasemia besar boleh dikesan sebelum dilahirkan. Sekiranya, berdasarkan sejarah atau keputusan peperiksaan yang dirancang, wanita itu adalah pembawa gen untuk talasemia kecil, bapa masa depan juga diperiksa untuk talasemia. Apabila gen untuk talasemia kecil dikesan pada kedua ibu bapa, diagnosis yang tepat boleh dibuat pada trimester pertama kehamilan berdasarkan darah janin. Apabila janin didiagnosis dengan tanda beta-talasemia besar, pengguguran ditunjukkan.