Penyakit onkologi sangat biasa di seluruh dunia. Pada masa ini, teori ini diiktiraf secara luas bahawa kanser mempunyai aspek genetik, dan penyebabnya sering merupakan mutasi genetik (kerosakan DNA) yang menyebabkan gangguan aktiviti penting sel.
Mutasi sporadis
Mujurlah, kebanyakan (sehingga 70%) mutasi ini adalah sporadis, iaitu berlaku dalam sel tunggal badan. Sel-sel seks (oosit dan spermatozoa) tidak terjejas, yang tidak termasuk risiko mewarisi kanser. Penyebab kebanyakan mutasi ini tidak diketahui, tetapi faktor persekitaran yang merosakkan DNA sel, seperti asap rokok, telah dikenalpasti. Hanya 5-10% daripada penyakit kanser diiktiraf secara genetik. Ini bermakna bahawa risiko penyakit dengan bentuk kanser ini boleh diwarisi. Mereka adalah akibat daripada warisan mutasi gen yang dikatakan terdedah kepada kanser.
Mutasi genetik
Dalam tubuh manusia terdapat gen yang mengawal aktiviti penting sel. Dalam kes mutasi, kanser boleh berkembang. Patologi boleh berlaku di mana-mana sel badan, termasuk ovula atau spermatozoa (mutasi sel germinal germinal). Oleh itu, satu mutasi boleh diteruskan ke generasi seterusnya. Dengan mutasi tersebut, sifat pusaka biasanya dikesan dengan baik.
Kes-kes Kanser Keluarga
Kira-kira 20% daripada kanser boleh dianggap sebagai keluarga. Ini bermakna bahawa dalam keluarga yang sama terdapat beberapa kes kanser tanpa watak warisan yang jelas. Dalam kes sedemikian, penyakit ini boleh menjadi akibat:
- "Tidak berjaya" pengumpulan bentuk kanser yang sama dalam keluarga yang sama;
- warisan gen mutan predisposisi kepada kanser, disertai oleh sedikit peningkatan dalam risiko kanser;
- Pendedahan kolektif kepada faktor alam sekitar dalam keluarga tunggal, seperti keluarga perokok.
Terdapat juga gabungan beberapa faktor, seperti warisan gen tertentu yang membuat individu lebih mudah terpengaruh dengan pengaruh faktor persekitaran. Dalam tubuh manusia, terdapat dua salinan setiap gen yang diwarisi dari setiap orang tua. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa mempunyai satu salinan gen predisposisi kanser mutan, kebarangkalian penghantaran ke anak adalah 50%. Oleh itu, risiko kanser tidak selalu diwarisi.
Warisan genetik
Warisan salinan tunggal gen mutant yang mengarah ke kanser tidak selalu membawa kepada penyakit. Ini kerana sel mampu berfungsi dengan normal dengan salinan normal kedua gen yang diwarisi daripada ibu bapa yang lain. Walau bagaimanapun, jika dalam sel ini mutasi satu-satunya salinan biasa yang berlaku, ia boleh menimbulkan perkembangan tumor kanser. Dalam kebanyakan kes, punca mutasi kedua tidak diketahui.
Risiko kanser
Kebarangkalian perkembangan kanser disebabkan oleh warisan mutasi gen predisposisi kepada kanser yang dilambangkan dengan istilah "penetrasi". Ia jarang 100%. Ini bermakna seseorang yang mewarisi gen yang cacat tidak semestinya jatuh sakit dengan kanser, kerana ini memerlukan mutasi dan salinan kedua gen. Sesetengah gen predisposisi kepada kanser boleh menyebabkan beberapa tumor dalam satu keluarga, seperti dalam kanser payudara dan ovari. Gen lain dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser pada latar belakang penyakit lain yang tidak malignan. Sebagai contoh, penyakit seperti neurofibromatosis, disertai dengan peningkatan kanser sistem saraf. Aduan utama dikaitkan dengan sindrom epilepsi dan kehadiran nodul jinak pada kulit.
Penilaian risiko
Risiko kanser yang dikaitkan dengan warisan gen yang predisposisi kepada kanser bergantung kepada jenis gen yang cacat dan penetrasinya. Dalam menilai tahap risiko, tiga faktor utama diambil kira: kebarangkalian keadaan keturunan bentuk keluarga kanser. Bergantung kepada bilangan kes dan bentuk kanser yang ciri-ciri keluarga ini, serta umur di mana penyakit itu telah berlaku; kebarangkalian ahli keluarga ini mewarisi gen mutan. Bergantung pada kedudukannya dalam keturunan, usia, kehadiran tumor malignan; kemungkinan kanser berkembang jika gen diwarisi; ditentukan oleh penetrasinya. Dalam penilaian risiko, kombinasi faktor-faktor ini diambil kira. Seringkali hasilnya sukar dinyatakan dalam bentuk yang boleh diakses oleh pesakit. Tidak ada satu cara yang betul untuk memberitahunya tentang risiko kanser - pendekatan itu mestilah individu. Selalunya, tahap risiko diwakili sebagai peratusan atau sebagai nisbah 1: X. Nilai yang diperoleh berbanding dengan risiko penduduk umum. Pengurusan pesakit - pembawa gen predispositions kepada kanser bergantung, terutamanya, pada tahap risiko perkembangan kanser. Ia dinilai dengan bantuan analisis khusus dalam proses kaunseling genetik. Kecenderungan keturunan untuk tumor kanser dalam keluarga boleh dikesan di bawah pelbagai keadaan, contohnya, jika salah seorang anggotanya prihatin terhadap semakin banyaknya kes-kes kanser di saudara-mara dan mencari nasihat daripada pakar. Ahli keluarga dengan kejadian kanser yang tinggi cenderung untuk mengembangkan tumor malignan pada usia yang lebih muda. Selain itu, kejadian morbiditi dalam keluarga mungkin lebih tinggi daripada populasi.
Kanser pada kanak-kanak
Bagi kebanyakan sindrom kanser keluarga, permulaan penyakit ini jarang terjadi pada zaman kanak-kanak, kecuali beberapa patologi yang jarang berlaku, seperti pelbagai sindrom endoprin neoplasia-H (MEN-H).
Standard kemasukan ke hospital
Pada masa ini, tidak mungkin untuk menjalankan pengawasan di pusat genetik untuk semua pesakit yang mempunyai kes-kes kanser dalam keluarga. Oleh itu, adalah penting bahawa institusi perubatan ini mematuhi standard hospital. Pusat genetik juga menyediakan pengurusan pesakit pada peningkatan risiko kanser, tetapi tidak cukup tinggi untuk menerima rujukan kepada pakar. Tugas kaunseling genetik adalah untuk menyediakan pesakit dengan maklumat yang dapat diakses tentang pola perkembangan tumor malignan.
Pusat-pusat genetik
Di klinik, doktor dapat menilai kecenderungan yang diwarisi dan risiko kanser membesar, memberikan pesakit maklumat mengenai warisan gen yang menumpukan kepada pengurangan risiko dan pengujian genetik. Adalah penting untuk menerangkan kepada pesakit bahawa tidak semua kes-kes kanser keluarga dikaitkan dengan warisan gen yang terkenal kecenderungan - kebanyakannya belum dikenal pasti setakat ini. Penilaian risiko Risiko kanser mungkin menjadi masalah dalam melaporkan risiko kanser yang tinggi. Ini mesti dilakukan sedemikian rupa agar tidak menyebabkan kebimbangan pesakit yang berlebihan. Ia juga sukar untuk menerangkan kepada pesakit bahawa risiko kanser lebih rendah dari yang dia anggap. Sebagai contoh, ada salah tanggapan bahawa anak perempuan pesakit dengan kanser payudara adalah kumpulan yang bertambah risiko untuk penyakit ini. Jika kes penyakit ibu adalah unik dalam keluarga dan tumor telah muncul selepas menopaus, risiko mengembangkan kanser payudara tidak lebih tinggi daripada populasi. Pelan pengurusan untuk pesakit atau seluruh keluarga bergantung pada keputusan akhir penilaian kebarangkalian warisan gen predisposisi kanser mutan dan risiko yang berkaitan dengan perkembangan tumor malignan.
Terdapat empat bidang pengurusan pesakit tersebut (kedua pertama juga boleh digunakan dalam kes-kes risiko sederhana):
- pemeriksaan untuk kanser - termasuk mammografi untuk mengecualikan tumor payudara dan kolonoskopi untuk mengesan kanser kolon;
- perubahan gaya hidup - pemakanan seimbang yang sihat dan tidak merokok;
- analisis genetik;
- langkah pencegahan.
Langkah-langkah pencegahan
Pesakit yang mempunyai risiko sindrom kanser keturunan yang sangat tinggi selain penyaringan dan perubahan gaya hidup diberikan analisis genetik, dan beberapa langkah pencegahan. Ini termasuk mastektomi prophylactic (penyingkiran kelenjar susu) dan oophorectomy (penyingkiran ovari) dalam pembawa gen BRCA1 / 2 dan colectomy (penyingkiran usus besar) dalam pembawa gen FAP untuk mencegah perkembangan kanser organ-organ ini pada masa akan datang. Untuk mengesan mutasi beberapa predisposisi gen kepada kanser, mungkin melakukan ujian darah khusus. Mutasi sering menjejaskan keseluruhan gen sepenuhnya, dan bagi keluarga yang berbeza pelbagai variasi mutasi genetik adalah ciri. Dalam kumpulan etnik tertentu terdapat kecenderungan untuk menanggung mutasi tertentu. Sebelum ujian genetik ditawarkan kepada semua ahli keluarga, perlu mengenal pasti jenis mutasi keluarga. Untuk ini, ujian darah dilakukan oleh ahli keluarga yang sudah terkena kanser. Apabila jenis mutasi keluarga ditentukan, mungkin dilakukan analisis genetik untuk semua sanak saudara lain. Malangnya, ia sering berlaku bahawa sesetengah anggota keluarga dengan kanser tidak lagi hidup dan tidak mungkin untuk menjalankan ujian genetik. Dalam kes ini, pengurusan seluruh keluarga adalah terhad untuk menilai kemungkinan mutasi warisan.
Keputusan analisis genetik
Pengujian genetik harus dijalankan hanya dengan kaunseling genetik penuh, dalam proses yang mana semula keputusan dan memberi masa untuk refleksi. Perundingan membincangkan kepentingan sosial dan individu hasil ujian positif atau negatif. Hasil positif boleh menyebabkan akibat psikologi negatif bagi orang yang diuji dan ahli keluarganya. Ia juga boleh membawa kepada akibat negatif sosial, seperti ketidakupayaan untuk memastikan kehidupan seseorang atau mencari kerja.
Ujian genetik pada kanak-kanak
Kanak-kanak tidak selalu digalakkan untuk menggunakan ujian genetik untuk mengenal pasti gen-gen yang dikaitkan dengan kemungkinan mengembangkan kanser pada masa dewasa. Kajian ini hanya dijalankan sekiranya hasilnya boleh menjejaskan pengurusan pesakit, contohnya, dalam sindrom MEN-PA. Dalam kes sedemikian, pembawa gen mutan ditawarkan thyroidectomy pada usia 5 hingga 15 tahun, yang sepenuhnya tidak termasuk perkembangan kanser tiroid medullary.