Pendekatan saintifik
Secara objektif, tiada ibu bapa yang diinsuranskan terhadap risiko ini. Setiap daripada kita membawa purata 10-12 gen yang cacat, yang kita terima dari saudara-saudara kita dan, mungkin, kita akan memberi kepada anak-anak kita sendiri. Hari ini, sains mengetahui tentang 5000 penyakit keturunan, yang timbul akibat masalah dalam alat genetik lelaki - dalam gen atau kromosom.
Mereka dibahagikan kepada tiga kumpulan utama: monogenik, poligenik dan kromosom.
Hari ini hampir mana-mana patologi dapat dijelaskan dari sudut pandang genetik. Tonsillitis kronik - kecacatan keturunan kekebalan, cholelithiasis - gangguan metabolik keturunan.
Jenis penyakit
Penyakit monogenik disebabkan oleh kecacatan satu gen. Untuk hari ini, kira-kira 1400 penyakit sedemikian diketahui. Walaupun kelazimannya rendah (5-10% daripada jumlah penyakit keturunan), mereka tidak hilang sepenuhnya. Antara yang paling biasa di Rusia - cystic fibrosis, phenylketonuria, sindrom adrenogenital, g-lactosemia. Untuk mengenalpasti patologi ini, semua bayi baru lahir di negara kita menjalani ujian khas (malangnya, tiada negara di dunia boleh memeriksa anak-anak untuk kehadiran semua gen yang cacat). Jika penyelewengan dikesan, bayi dipindahkan ke diet khas, yang mesti diperhatikan sebelum berumur 12 tahun, dan kadang-kadang sehingga 18 tahun. Jika ibu bapa yang sakit dilahirkan kanak-kanak yang sihat, maka semua keturunan yang terakhir akan menjadi "tanpa kecacatan".
Penyakit Polygen (atau multifactorial) dikaitkan dengan pelanggaran interaksi beberapa gen, serta faktor persekitaran. Ini adalah kumpulan yang paling banyak - ia termasuk kira-kira 90% daripada semua penyakit keturunan manusia pencegahan mereka dan rawatan berikutnya.
Laluan penghantaran
Pemancar utama penyakit ini adalah ibu atau ayah yang sakit. Jika kedua-duanya menderita penyakit ini, risiko meningkat beberapa kali. Walau bagaimanapun, walaupun anda dan pasangan anda sihat, terdapat beberapa gen yang cacat di dalam badan anda. Mereka hanya ditindas oleh normal dan "senyap." Sekiranya anda mempunyai gen sama "diam" dengan suami anda, anak-anak anda mungkin mengalami penyakit keturunan.
Ciri warisannya dalam penyakit "dikaitkan dengan seks" - hemofilia, penyakit Günter. Mereka dikawal oleh gen yang berada dalam kromosom seks. Ibu bapa pesakit mempunyai beberapa jenis onkologi, anomali perkembangan (termasuk bibir kelinci dan mulut serigala). Dalam sesetengah kes, ibu bapa tidak menghantar penyakit itu sendiri, tetapi kecenderungannya (diabetes mellitus, penyakit jantung koronari, alkohol). Kanak-kanak menerima kombinasi gen yang tidak baik, yang dalam keadaan tertentu (tekanan, trauma serius, ekologi yang buruk) boleh membawa kepada perkembangan penyakit. Dan yang lebih jelas penyakit dalam ibu atau ayah, semakin tinggi risiko.
Penyakit kromosom lelaki lelaki, pencegahan dan rawatan mereka diberikan banyak masa dan usaha, mereka timbul kerana perubahan bilangan dan struktur kromosom. Sebagai contoh, anomali yang paling terkenal - penyakit Down - adalah akibat dari tiga kromosom yang tiga kali ganda. Mutasi semacam itu tidak begitu jarang, ia berlaku pada 6 orang yang baru lahir. Penyakit-penyakit biasa lain adalah sindrom Turner, Edwards, Patau. Kesemua mereka dicirikan oleh pelbagai kegilaan: kelewatan dalam pembangunan fizikal, keterlambatan mental, kardiovaskular, genitourinary, saraf dan kecacatan lain. Rawatan keabnormalan kromosom belum dijumpai.
kanak itu boleh menjadi sihat, tetapi jika ibu adalah pembawa gen mutan, kebarangkalian menghasilkan anak sakit adalah 5%. Gadis-gadis dilahirkan dengan sihat, tetapi separuh daripadanya, menjadi pembawa gen yang cacat. Bapa yang sakit tidak menyebarkan penyakit ini kepada anak-anaknya. Anak-anak perempuan hanya boleh sakit jika ibu adalah pembawa.
Dari Makam Mesir
Firaun Akhenaten dan ratu Nefertiti yang dahulu digambarkan dengan penampilan yang tidak biasa. Ternyata, ini bukan hanya penglihatan artistik pelukis. Menurut "tengkorak" bentuk tengkorak, mata kecil, anggota badan yang tidak normal, yang disebut "jari labah-labah", dagu yang belum dimajukan ("muka burung"), para saintis mengenal pasti sindrom Minkowski-Shafar - salah satu anemia keturunan (anemia).
Dari Sejarah Rusia
Pelanggaran pembekuan darah (hemofilia) pada anak Tsarevich Alexei Tsarevich Alexei yang terakhir juga bersifat keturunan. Penyakit ini ditularkan melalui garis maternal, tetapi secara eksklusif ditunjukkan pada lelaki. Kemungkinan besar, pemilik pertama hemofilia adalah Queen Victoria of Great Britain, nenek moyang Alexei.
Kesukaran dalam mengenal pasti
Penyakit keturunan tidak selalu menunjukkan diri mereka sejak lahir. Sesetengah jenis pelencatan mental menjadi ketara hanya apabila kanak-kanak mula bercakap atau pergi ke sekolah. Tetapi pergantungan Goettington (semacam keterlambatan mental progresif) pada umumnya boleh diakui hanya selepas bertahun-tahun.
Di samping itu, gen "senyap" boleh menjadi masalah. Tindakan mereka boleh muncul sepanjang hayat - di bawah pengaruh faktor luaran negatif (gaya hidup tidak sihat, mengambil ubat, radiasi, pencemaran alam sekitar). Jika bayi anda jatuh ke dalam kumpulan risiko, anda boleh menjalani pemeriksaan genetik molekul yang akan membantu mengenal pasti kebarangkalian penyakit dalam setiap kes. Selanjutnya, seorang pakar boleh menetapkan langkah pencegahan. Sekiranya gen yang sakit adalah dominan, mustahil untuk mengelakkan penyakit ini. Anda hanya boleh melegakan simptom penyakit ini. Lebih baik lagi, cuba memberi amaran kepada mereka sebelum penghantaran.
Kumpulan risiko
Jika anda dan pasangan anda mempunyai salah satu daripada faktor ini, lebih baik menjalani kaunseling genetik perubatan sebelum kehamilan.
1. Kehadiran beberapa kes penyakit keturunan pada kedua-dua garis. Walaupun anda sihat, anda boleh menjadi pembawa gen yang cacat.
2. Usia lebih dari 35 tahun. Selama bertahun-tahun, jumlah mutasi di dalam tubuh terkumpul. Risiko beberapa penyakit semakin berkembang pesat. Oleh itu, dengan penyakit Down untuk ibu berusia 16 tahun, adalah 1: 1640, untuk kanak-kanak berumur 30 tahun - 1: 720, untuk kanak-kanak berusia 40 tahun - sudah 1:70.
3. Kelahiran kanak-kanak terdahulu dengan penyakit keturunan yang serius.
4. Beberapa kejadian keguguran. Selalunya, ia menyebabkan kelainan genetik atau kromosom yang serius dalam janin.
5. Pengambilan ubat yang berpanjangan oleh seorang wanita (anticonvulsant, antithyroid, ubat antitumor, kortikosteroid).
6. Hubungi bahan toksik dan radioaktif, serta ketagihan alkohol dan penagihan dadah. Semua ini boleh menyebabkan mutasi genetik.
Terima kasih kepada perkembangan ubat-ubatan, sekarang semua ibu bapa mempunyai pilihan - untuk meneruskan sejarah keluarga penyakit yang serius atau mengganggunya.
Kaedah pencegahan
Sekiranya anda berisiko, anda perlu melalui perundingan dengan ahli genetik. Berdasarkan keturunan terperinci dan data lain, dia akan memutuskan sama ada ketakutan anda dibenarkan. Sekiranya doktor mengesahkan risiko, anda mesti menjalani ujian genetik. Ia akan menentukan sama ada anda membawa kelemahan berbahaya.
Sekiranya bahaya menghasilkan kanak-kanak yang sakit terlalu tinggi, pakar menasihatkan bukannya konsep semulajadi untuk menggunakan pembuahan in vitro (IVF) dengan diagnosis genetik praimplantasi (PGD). PGD membolehkan satu sel diambil dari embrio untuk memahami sama ada ia sihat atau sakit. Kemudian, hanya embrio yang sihat dipilih dan ditanam ke rahim. Selepas IVF, kadar kehamilan adalah 40% (lebih daripada satu prosedur mungkin diperlukan). Harus diingat bahawa ujian embrio dijalankan untuk penyakit tertentu (yang dikenal pasti sebelum risiko meningkat). Ini tidak bermakna bahawa anak yang dilahirkan pada akhirnya dijamin terhadap penyakit lain, termasuk penyakit keturunan. PGD adalah kaedah yang rumit dan tidak mahal, tetapi ia berfungsi dengan baik dalam tangan yang mahir.
Semasa mengandung, adalah perlu untuk melawat semua ultrasound yang dirancang dan menderma darah ke "ujian tiga" (untuk menilai tahap risiko perkembangan patologi). Dengan bahaya mutasi kromosom, biopsi chorionic boleh dilakukan. Walaupun terdapat ancaman pengguguran, manipulasi ini memungkinkan untuk menentukan kehadiran kelainan kromosom. Jika didapati, kehamilan dinasihatkan supaya terganggu.