Penyebab genetik autisme kanak-kanak

Autisme adalah sindrom tingkah laku yang tidak normal yang disebabkan oleh perkembangan terganggu pada zaman kanak-kanak. Keadaan ini jarang berlaku, secara purata, 3-4 dari 10,000 kanak-kanak. Tanda awal autisme muncul dalam tempoh 30 bulan pertama kehidupan kanak-kanak, walaupun beberapa ciri patologi dapat dilihat dari kelahiran yang sangat.

Gejala-gejala autisme boleh ditemui pada kanak-kanak kecil, tetapi diagnosis dipamerkan SAHAJA apabila kanak-kanak mencapai usia 4-5 tahun. Autisme dalam keadaan tertentu adalah keadaan yang serius, walaupun keparahan manifestasi yang menyakitkan itu boleh berubah dalam pelbagai variasi. Penyebab genetik perkembangan autisme kanak-kanak masih belum diketahui. Semua kanak-kanak dengan autisme mempunyai masalah dalam aspek kehidupan seharian seperti:

Komunikasi

Semua kanak-kanak dengan autisme memperolehi kemahiran bahasa secara perlahan-lahan, sudah pada usia awal kesukaran komunikasi menjadi jelas. Separuh daripada mereka tidak membangunkan kemampuan untuk menyatakan perasaan dan emosi mereka dengan bantuan bahasa. Seorang kanak-kanak autistik tidak cuba untuk berkomunikasi, contohnya, melalui agukanya dan babbling kebudak-budakan. Sesetengah elemen ucapan berkembang pada kanak-kanak tersebut, tetapi biasanya ia memainkan peranan khas untuk mereka - kanak-kanak itu mula meremehkan frasa yang tidak masuk akal atau ucapannya bersifat echolastic, apabila dia mengulangi kata-kata yang dituturkan tanpa henti oleh orang lain, tidak memahami maknanya. Kerana masalah pertuturan, kanak-kanak dengan autisme mungkin kelihatan kasar dan tidak berperasaan. Mereka mengalami kesukaran menggunakan kata ganti peribadi, sebagai contoh, mereka boleh bercakap tentang diri mereka dalam orang ketiga dan, sebagai peraturan, tidak tahu bagaimana untuk mengekalkan perbualan. Akhirnya, kanak-kanak tersebut tidak dapat bermain permainan yang memerlukan kehadiran kreativiti dan imaginasi. Masalah yang serius untuk kanak-kanak autistik ialah komunikasi dengan orang lain; tingkah laku mereka, khususnya, dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

Akibat kesukaran ini, seorang kanak-kanak autistik tidak cenderung untuk membina hubungan dengan orang lain dan sangat terpencil.

Ciri tingkah laku

Kanak-kanak yang menderita autisme cuba untuk membendung diri mereka dan seluruh dunia sekelilingnya untuk ketat yang ketat dan sangat kecewa jika ia pecah. Ini disebabkan fakta bahawa mereka tidak dapat memahami kepentingan peristiwa yang berlaku dengan mereka dan untuk meramalkan apa yang mereka mungkin berakhir; Rutin yang ditubuhkan berfungsi sebagai cara perlindungan bagi mereka untuk mengelakkan kejutan yang menyebabkan masalah mereka. Kanak-kanak autistik mempunyai pelbagai kepentingan yang sangat terhad, selalunya mereka mengalami beberapa jenis lampiran kepada beberapa perkara, tetapi tidak kepada seseorang atau entiti hidup yang lain. Permainan mereka membosankan, mereka berkembang mengikut senario yang sama. Kadang-kadang anak-anak seperti itu dapat mengulangi beberapa tindakan yang tidak bermakna, contohnya, mengelilingi atau memutar jari mereka.

Tindak balas patologi

Bersama dengan ciri-ciri tersenarai, beberapa kanak-kanak yang autistik. Boleh memperlihatkan tindak balas yang luar biasa kepada bau, imej visual dan bunyi. Individu individu mungkin tidak bertindak balas kepada impuls yang menyakitkan atau bahkan mencari kesenangan dalam menyebabkan rasa sakit kepada diri mereka sendiri. Autisme adalah penyakit yang tidak boleh diubati, dan jika kanak-kanak didiagnosis, dia memerlukan program latihan individu yang melibatkan satu pasukan pakar. Untuk memperbaiki kelakuan dan gangguan obsesif, terapi tingkah laku mungkin diperlukan. Autisme berlaku pada kanak-kanak lelaki 3-4 kali lebih kerap daripada pada kanak-kanak perempuan. Selain itu, perbezaan seks dalam kelaziman patologi ini lebih ketara pada tahap kecerdasan yang lebih tinggi; dalam kumpulan kanak-kanak dengan IQ yang rendah, nisbah lelaki dan perempuan yang menderita autisme adalah kira-kira sama. Pada separuh daripada populasi kanak-kanak autistik, tahap kecerdasan menunjukkan pelanggaran keupayaan untuk belajar daripada kesukaran sederhana untuk menyelesaikan pembelajaran. Hanya 10-20% mempunyai kecerdasan yang cukup untuk pembelajaran biasa. Pengembangan autisme tidak berkaitan dengan status sosioekonomi keluarga anak yang sakit.

Kemahiran Khas

Pada umumnya, autisme lebih kerap berlaku pada kanak-kanak yang mempunyai masalah pembelajaran. Bagaimanapun, sesetengah individu autistik mempunyai kebolehan yang unik, seperti ingatan mekanikal yang tidak biasa. Kira-kira 10-30% pesakit dengan autisme dari semasa ke semasa terdapat sawan kejang. Jika seorang kanak-kanak didiagnosis dengan autisme, keluarga yang lain memerlukan bantuan pakar yang harus mengajar mereka untuk memahami pesakit dan bertindak sesuai dengannya. Adalah penting bahawa latihan kanak-kanak autistik berlaku dalam keadaan yang sesuai untuknya. Terdapat sekolah khas dengan jadual yang disesuaikan dan penekanan kepada pemerolehan kemahiran bahasa dan komunikasi oleh kanak-kanak.

Pendekatan kepada rawatan

Terapi kelakuan direka untuk membangunkan tingkah laku sosial yang boleh diterima dalam kanak-kanak, serta untuk menindas tindakan dan tabiat yang menghalang proses pembelajaran, seperti kecederaan diri atau kelakuan obsesif-kompulsif. Dalam beberapa kes, rawatan perubatan juga digunakan, tetapi hanya dalam mod yang terhad: fenfluramine ditetapkan untuk menghalang tindakan tanpa henti berulang; untuk penindasan peningkatan kecemasan - haloperidol atau pimozide. Salah satu kaedah yang dinamakan sempena saintis Jepun Higashi (juga dikenali sebagai "terapi kehidupan sehari-hari"), melibatkan gabungan muzik dan seni dengan aktiviti fizikal intensif untuk mengajar kanak-kanak kaedah tiruan dalam persekitaran yang terkenal dan jelas berstruktur. Peranan penting dalam rawatan dimainkan oleh terapi ucapan dan bahasa. Berhubungan dengan kanak-kanak yang tidak menggunakan bahasa sekali pun, kaedah pengaruhi lain digunakan untuk memudahkan komunikasi dan interaksi dengan anak.

Punca Autisme

Berdasarkan fakta bahawa autisme berkait rapat dengan ketidakupayaan pembelajaran dan epilepsi, saintis cenderung mencari penyebab patologi ini dalam ketidakseimbangan biologi. Sehingga kini, tiada siapa yang hampir mendekati menjelaskan bahawa ia adalah di dalam otak pesakit dengan autisme bahawa ini tidak berlaku. Terdapat selari antara perkembangan penyakit dan paras darah tinggi serotonin yang berkaitan dengan serat atau platelet, tetapi butiran mekanisme patologi masih belum dijelaskan. Walaupun dalam setiap kes adalah sangat sukar untuk menentukan punca apa pun, autisme sepatutnya dikaitkan dengan satu siri kecederaan perinatal, rubela kongenital, fenilketonuria, dan sindrom infantil.

Teori Sebab

Berkenaan dengan tahap pemikiran, diandaikan bahawa individu autistik mengalami defisit fungsi-fungsi tertentu yang dijelaskan dalam kerangka konsep yang disebut "teori minda". Ini bermakna bahawa orang-orang ini tidak dapat merasakan atau memikirkan apa yang difikirkan oleh orang lain, tidak dapat meramalkan niatnya.